Thalasemia

Thalasemia merupakan penyakit bawaan yang diturunkan dari salah satu orangtua kepada anaknya sejak masih dalam kandungan. Jika pasangan suami-istri adalah pembawa gen thalasemia, maka kemungkinan anaknya akan menderita thalasemia sebesar 25%, pembawa gen thalasemia (50%) dan normal (25%).

Thalasemia

Thalasemia

Penyakit Thalasemia

Hemoglobin (Hb) merupakan suatu zat di dalam sel darah merah (eritrosit) yang berfungsi mengangkut oksigen dari paru ke seluruh jaringan tubuh dan memberi warna merah pada eritrosit. Dalam keadaan normal, hemoglobin utama terdiri dari gugus heme dan mempunyai dua rantai alfa (α) dan utama rantai beta (β).

Thalasemia terjadi karena kelainan atau perubahan pada gen globin α atau β yang mengatur produksi rantai α atau β . Berkurang atau tidak terbentuk sama sekali rantai globin disebut sebagai Thalassemia. Keadaan ini menyebabkan produksi hemoglobin terganggu dan umur eritrosit memendek. Dalam keadaan normal, umur eritrosit berkisar 120 hari.

Gejala Thalasemia

Talasemia merupakan salah atu jenis dari penyakit gangguan pembentukan hemoglobin yang memberikan gejala seperti :

1. Anemia

Pada thalassemia, produksi rantai globin α atau berkurang atau tidak ada, sehingga hemoglobin yang terbentuk sangat kurang dan menyebabkan anemia. Berlebihanya rantai globin yang tiak berpasangan menyebabkan eritrosit mudah dipecahkan oleh limpa.

2. Pembesaran limpa

Organ limpa berfungsi membersihkan eritrosit yang rusak dan berperan dalam pembentukan eritrosit. Pembesaran limpa pada thalassemia dapat terjadi akibat kerja limpa yang berlebihan yang membuat perut buncit dan terlihat lebih besar.

3. Fascies Cooley’s 

Pada keadaan thalassemia yang berat dapat terjadi peruabahn bentuk wajah yang disebut fascies Cooley’s . susmusm tulang pipih merupakan salah satu temapt untuk memproduksi sel darah merah. Pada thalasssemia, sumsum tulang pipih memproduksi sel darah merah berlebihan, sehingga rongga sumsum membesar yang menyebabkan penipisan tulang dan penonjolan pada dahi.

Jenis Thalasemia

Ada beberapa jenis thalasemia, yaitu :

1. Thalassemia alfa (α)

Terjadi jika adanya kelainan sintesis rantai globin α. Dikenal empat (4) macam thalassemia α berdasarkan banyaknya gen yang terganggu :

- Delesi 1 gen (silent carriers)

Kelainan hemoglobin sangat minimal dan tidak memberikan gejala. Keadaan ini hanya dapat dilihat dari pemeriksaan laboratorium secara molekuler.

- Delesi 2 gen (Thalassemia α trait)

Pada penyakit ini ditemukan adanya gejala anemia ringan atau tanpa anemia.

- Delesi 3 gen (Penyakit HbH)

Bisa dideteksi setelah kelahiran, disertai anemia berat dan pembesaran limpa

- Delesi 4 gen (hydrops fetalis)

Biasanya bayi akan meninggal dalam kandungan atau setelah dilahirkan karena kadar hemoglobin normal tidak mungkin terbentuk.

2. Talasemia beta (β)

Paling banyak dijumpai di Indonesia berdasarkan banyaknya gen yang bermutasi dikenal thalassemia homozigot bila terdapat mutasi pada kedua gen β dan thalassemia heterozigot bila terdapat mutasi pada 1 gen β berdasarkan gambaran klinik dikenal 3 macam thalassemia β yaitu thalassemia β mayor,thalassemia β minor dan bentuk antara thalassemia mayor dan minor yang disebut thalassemia intermedia.

- Thalassemia β mayor

Pada thalassemia β mayor terjadi mutasi pada kedua gen β pasien memerlukan transfusi darah secara berkala,terdapat pembesaran limpa yang makin lama makin besar sehingga memerlukan tindakan pengangkatan limpa yang disebut splenektomi. Selain itu pasien mengalami penumpukan zat besi di dalam tubuh akibat transfusi berkurang dan penyerapan besi yang berlebihan,sehingga diperlukan pengobatan pengeluaran besi dari tubuh yang disebut kelasi.

- Thalassemia β minor

Pada thalassemia beta minor didapatkan mutasi pada salah satu dari 2 gen β, kelainan ini disebut juga thalassemia β trait. Pada keadaan ini didapatkan kadar hemoglobin normal atau anemia ringan dan pasein tidak menunjukkan gejala klinik.

Pasien dengan thalassemia intermedia menunjukkan kelainan antara thalassemia mayor dan minor. Pasien biasanya hidup normal tetapi dalam keadaan tertentu seperti infeksi berat atau kehamilan memerlukan tindakan transfusi darah.

3.  Hemoglobin varian

Hemoglobin varian adalah penyakit yang disebabkan oleh perubahan asam amino dari rantai globin. Kelainan pada susunan asam amino rantai globin β dikenal hemoglobin E, hemoglobin S, dan kombinasinya dengan thalassemia β. Kelainan ini banyak dijumpai di Indonesia

Setiap 6-10 dari 100 orang Indonesia membawa gen Thalassemia β

Frekuensi pembawa gen Thalassemia β di Indonesia berkisar antara 6-10%. Mengingat jumlah ini cukup besar,maka deteksi dini Thalassemia sangatlah penting, terutama pada individu dengan :

  1. Riwayat keluarga Thalassemia
  2. Memberikan gejala Thalassemia
  3. Pasangan usia subur
  4. Kadar Hb berkisar antara 10-12 g/dL, walaupun sudah diberikan pengobatan besi
  5.  Pada pemeriksaan sediaan hapus darah tepi, didapatkan eritrosit mikrositik hipokrom yang tidak berhasil dengan pengobatan besi.

Pemeriksaan Thalasemia

Pemeriksaan apa yang diperlukan untuk menunjang skrining Thalassemia :

  1. Hematologi rutin
  2. Evaluasi sediaan hapus darah tepi
  3. Feritin
  4. Analisis hemoglobin
  5. Bila diperlukan, pemeriksaan DNA/sitogenetika

Salah satu pengobatan yang dilakukan pada penyakit thalasemia adalah dengan melakukan hipertarnsfusi yang bisa mencegah terjadinya splenomegali masif yang diakibatkan dari eritropesis ekstra modular. Tetapi pada kasus splenektomi yang akhirnya dibutuhkan akibat ukuran dari organ tadi atau juga karena terjadinya hiperplenisme sekunder. Splenektomi yang bisa meningkatkan resiko terjadinya sepsis dengan lebih parah, oleh sebab itulah operasi yang dilakukan hanya bisa membantu dalam indikasi yang lebih jelas dan juga harus lebih ditunda selama mungkin. Indikasi yang paling penting adalah meningkatkan kebutuhan dari transfusi yang bisa menunjukkan suatu unsur hipersplenisme.

Thalasemia

Posted in Thalasemia | Tagged , , , , , , , , , , | Comments Off

Penyakit Darah Thalasemia

Penyakit Darah Thalasemia – Penyakit darah thalasemia merupakan suatu penyakit genetic yang bisa menyebabkan terjadinya kelainan pada sel darah merah. Dan akibatnya menyebabkan anak selalu kurang darah atau anemia yang ditandai dengan suatu gejala rendahnya kadar hemoglobin. Pada penyakit darah thalasemia yang bersifat berat, biasanya penanganan pada anak haruslah melakukan transfysi darah dalam seumur hidupnya. Penyakit darah thalasemia dibagi menjadi dua yakni penyakit thalasemia minor dan penyakit thalasemia minor.

Penyakit Darah Thalasemia

Penyakit Darah Thalasemia

Penyakit Thalasemia

Penyakit darah thalasemia ini membahayakan untuk bayi dan anak. Biasanya penyebab dari penyakit thalasemia ini adalah dikarenakan faktor keturunan yg diturunkan dari orangtua. Pada mereka yang mempunyai penyakit thalasemia ini biasanya ditandai dengan gejala kadar Hb yang rendah yang disebabkan karena gangguan pada suatu kemampuan tubuh dalam memproduksi sejenis protein yang biasanya disebut dengan rantai globin. Padahal rantai globin ini merupakan komposisi utama dalam membentuk hemoglobin di dalam darah.

Penyakit darah thalasemia minor merupakan penyakit thalasemia yang biasanya penyebabnya adalah karena keturunan. Biasanya gejala dari penyakit thalasemia minor ini tidak ada. Kadang juga penyakit thalasemia ini disangka sebagai penyakit anemia karena biasanya ditandai dengan kurangnya nutrisi di dalam tubuh atau anemia defisiensi zat besi. Tetapi, saat melakukan pemeriksaan darah tepi, akan terlihat hasil bahwa kadar Hb yang rendah dan dengan ukuran sel darah merah yang bentuknya kecil-kecil.

Penanganan Penyakit Thalasemia

Dalam menganangi masalah penyakit darah thalasmeia mayor bisa dilakukan dengan transfuse darah sepanjang mereka hidup. Dan secara berkala juga Anda perlu mengeluarkan zat besi yang akan terakumulasi akibt dari transfuse darah rutin. Pemantauan yang terjadi secara berkala pada fungsi jantung, paru=paru, hati, tulang, kelenjar endoktrin dan juga pankreas.

Dalam melakukan pencegahan pada penyakit darah thalasemia bisa dilakukan bagi mereka pasangan yang hendak menikah biasanya perlu melakukan creening atau melakukan pemeriksaan yang terlebih dahulu. Hal ini dilakukan dengan maksud dan tujuan untuk mengetahui ada atauu tidak adanya penyakit thalasemia di dalam darah pasangan tersebut. Di Indonesia penyakit darah thalasemia ini semakin banyak yakni mencapai 5-10 persen. Biaya pengobatan dari penyakit talasemia ini juga masih mahal dan masih tinggi.

Memang, hingga saat ini Thalasemia tidak bisa disembuhkan. Untuk itu diperlukan pencegahan penyebarannya. Penyebaran penyakit ini hanya bisa dilakukan dengan mencegah mereka yang memiliki gen carier Thalasemia sebaiknya tidak menikah dengan sesama pembawa sifat penyakit (carier). Perkawinan dua pembawa sifat-sifat penyakit bisa memungkinkan terlahir anak dengan Thalasemia Mayor (Thalasemia berat).

Thalasemia bukan penyakit menular, melainkan penyakit yang disebabkan oleh keturunan. Jika salah satu orang tua adalah carier ,maka ada kemungkinan 50% anaknya dilahirkan sebagai carier Thalasemia. Namun jika kedua orangtuanya carier, maka ada kemungkinan 50% anaknya juga carier, 25% normal, dan 25% mengidap thalasemia mayor.

Yang mengkhawatirkan penyakit ini sebenarnya banyak dialami penduduk negara bekembang termasuk Indonesia. Bahkan hingga saat ini jumlah penderitanya pun terus bertambah. Hingga saat ini thalasmeia belum bisa disembuhkan. Secara epidemologijarang sekali penderita thalasemia yang berhasil mencapai usia lanjut. Meskipun demikian pasien thalasemia tetap harus diobati dan ditanggulangi penyebarannya

Selanjutnya upaya pencegahan yang dapat dilakukan adalah dengan memperbanyak pemberian konseling dan pemahaman kepada masyarakat mengenai pentingnya memeriksakan diri apakah memiliki gen pembawa thalasemia atau tidak.

Hingga saat ini masih belum ditemukan penyembuhan untuk penyakit talasemia secara total. Pengobatan yang dilakukan hanya dengan memberikan transfusi darah untuk membantu menunjang harapan hidup si penderita merupakan salah satu jenis terapi genetik yakni dengan cara memasukkan kembali gen yang normal untuk jenis Hb ini. Karena pada usianya yang pendek maka produksi dan juga yang mati terjadi dengan tidak seimbang. Akibatnya adalah hal ini mengakibatkan si penderita mengalami penyakit sel darah merah. Untuk membantu mempertahankan keadaan yang normal pada si penderita, maka biasanya sangat membutuhkan suatu tambahan dalam hal darah yang disebut dengan transfusi darah.

Komplikasi Thalasemia

Dan komplikasi yang terjadi akibat transfusi darah ini akan terjadi seperti Keracunan zat besi merupakan suatu hasil dari sel merah yang mengalami kerusakan. Dan saat ini pengobatan yang dilakukan pada penyakit thalasemia mayor di Indonesia masih dalam bentuk transfusi darah saja. Biasanya transfusi darah akan dilakukan paling tidak 4 minggu sekali. Anak-anak yang menjalani transfusi darah biasanya akan tumbuh secara normal dan akan hidup lebih bahagia. Namun untuk bisa bertahan hidup lebih lama maka mereka harus mendapatkan suntikan desferal dalam setiap harinya. Karena, transfusi darah yang bisa membuat zat besi mengalami penumpukkan di dalam tubuh. dan fungsi dari desferal ini adalah membantu dalam mengeluarkan zat besi yang ada di dalam tubuh lewat urin. Dengan melakukan cara ini maka biasanya penderita penyakit thalasemia mayor akan hidup dalam keadaan normal dan juga sehat.

Saat ini perhatian mengenai penyakit thalasemia harus segera ditingkatkan lagi. Di indonesia sendiri sudah terbentuk POPTI (Perhimpunan Orang Tua Penderita Thalasemia Indonesia). Guna dari POPTI ini adalah untuk mempererat tali silaturahmi dari sesama keluarga orang-orang yang menderita penyakit thalasemia. Dan tujuan yang paling utama adalah membantu meringankan beban si penderita dan mencegah peningkatan penderita penyakit thalasemia.

Penyakit Darah Thalasemia

Posted in Thalasemia | Tagged , , , , , , , , , , , , | Leave a comment

Jenis Penyakit Thalasemia

Jenis Penyakit ThalasemiaPenyakit thalasemia termasuk penyakit atau kelainan pada darah yang diturunkan dari orangttua. Pada thalasemia, ditandai rendahnya kadar Hb yang disebabkan gangguan kemampuan tubuh memproduksi sejenis protein yang disebut “rantai globin”. Padahal, rantai globin itulah bahan utama untuk membentuk hemoglobin. Jenis penyakit thalasemia dibagi menjadi dua yaitu thalasemia minor dan thalasemia mayor.

Jenis Penyakit Thalasemia

Jenis Penyakit Thalasemia

Penyakit Thalasemia

Jenis penyakit thalasemia minor adalah penyakit yang disebabkan kelainan genetik yang diturunkan orangtua. Thalasemia minor umumnya tanpa gejala. Bahkan, thalasemia minor sering disangka sebagai anemia akibat kekurangan nutrisi (anemia defisiensi zat besi). Namun, begitu dilakukan pemeriksaan darah tepi, akan menunjukkan kadar Hb yang rendag dan sel ukuran darah merahnya kecil-kecil.

Kelainan jenis penyakit thalasemia mayor (ThTh) cukup berat dan dapat menyebabkan kematian. Thalasemia di Indonesia telah dilaporkan sebagai golongan thalasemia yang dapat menyebabkan kematian. Kelainan thalasemia minor tidak begitu parah dan genotipnya heterozigot (Thth). Gen untuk penyakit ini adalah Th = thalasemia dan th = normal.

Untuk mencegah penyakit thalasemia pada anak, sebaiknya bagi pasangan yang hendak menikah, menjalani screening (pemeriksaan) terlebih dahulu. Tujuannya, untuk mengetahui ada atau tidaknya thalasemia pada pasangan. Hal ini mengingat tingginya frekuensi gen thalasemia di Indonesia yakni 5-10%. Selain itu, biaya pengobatan dan perawatan thalasemia pun masih tinggi.

Talasemia bukanlah penyakit menular, namun disebabkan oleh faktor keturunan (genetic). Pasien penyakit thalasemia sendiri banyak ditemukan didaerah miskin. Begitu juga dengan daerah endemis malaria. Daerah endemis malaria merupakan daerah yang sangat rentan terjadi kasus thalasemia. Parasit malaria diduga ikut membantu kerusakan sel darah merah. Sayangnya hingga saat ini thalasemia belum bisa diobati untuk penyembuhan. Bahkan, pada banyak kasus penderita thalasemia mayor tidak berhasil mencapai usia tua dan meninggal pada usia 19-30 tahun.

Namun kasus kematian bukan karena penyakit thalasemianya, tapi karena komplikasi kerusakan organ akibat penumpukan zat besi yang berlebihan di dalam organ tubuh. Namun agar penderita tetap produktif, dibutuhkan transfusi darah secara teratur setiap bulan selama hidupnya. Pengobatan yang efektif bisa memperpanjang usia harapan hidup hingga 40-50 tahun.

Jika satu kali transfusi darah memburuhkan biaya sampai 5 juta dan ditambah biaya obat, maka penderita thalasemia menghabiskan dana sekitar 7-10 juta perbulan hanya untuk pengobatan. Tentunya, ini tidak mudah bagi keluarga yang tidak mampu.

Gejala Thalasemia

Gejala yang ditandai dari penyakit thalasemia adalah :

  1. Anak-anak yang menjadi pembawa dari penyakit talasemia biasanya akan terlihat seperti orang yang normal disaat baru dilahirkan. Bagaimanapun juga mereka akan mulai mengalami masalah gejala awal seperti terjadinya penyakit anemia yang lebih serius dan semakin parah jika usia mereka mulai memasuki usia 13-18 bulan.
  2. Tubuh yang mulai mengalami pucat, lemah dan lebih gelisah
  3. Penyakit anemia yang terjadi dengan lebih serius dan juga bisa menyebabkan terjadinya masalah sesak nafas.
  4. Jaundice atau penyakit kuning
  5. Pembesaran pada limpa
  6. Perut buncit
  7. Perubahan atau deformitas pada tulang muka, pipi, dan juga rahang yang terjadi tidak normal atau sebagai tanda lewat.

Pengobatan Thalasemia

Pengobatan yang dilakukan pada jenis penyakit thalasemia. Maka penderita biasanya harus melakukan transfusi darah yang dilakukan setiap bulannya. Transfusi darah ini dilakukan dengan terus menerus yang pada akhirnya akan menyebabkan terjadinya penumpukan pada zat besi yang ada di dalam organ tubuh yang sangat penting misalnya adalah hati, jantung, dan juga kelenjar pada endokrin yang pada akhirnya akan membuat fungsi organ mengalami kerusakan. Rawatan yang dilakukan dengan cara menyingkirkan zat besi yang terjadi dengan berlebihan maka harus diberikan suntian pemberian obat thalasemia Desferrioxamine. Pemindahan sumsum tulang yang sekiranya didapatkan dari pendonor yang berasal dari keluarga.

Pengobatan yang dilakukan dengan mencangkok sumsum tulang atau CST adalah salah satu terapi kuratif pada penderita penyakit thalasemia yang memang sudah terbukti keberhasilan yang lebih meningkat. Dan meskipun pada penderita yang sudah menerima transfusi darah dengan lebih banyak lagi. Tetapi,prosedur ini biasanya akan membawakan cukup resiko morbiditas dan juga mortilitas yang biasanya bisa digunakan hanya untuk penderita yang mempunyai saudara kandungan dalam keadaan sehat yang atau tidak menderita penyakit.

Pencegahan yang dilakukan adalah pada keluarga dengan riwayat penyakit thalasemia yang harus dilakukan dalam hal melakukan penyuluhan genetik untuk bisa menentukan dari resiko yang mempunyai anak yang mengalami atau menderita penyakit thalasemia. Pada penyakit thalasemia yang bisa mendapatkan pengobatan dengan lebih baik biasanya akan bisa menjalankan hidup lebih layak seperti orang normal di kehidupan bermasyarakat. Sementara itu, zat besi yang mengalami penumpukan di dalam tubuh akan lebih mudah dikeluarkan dengan cara bantuan obat thalasemia yang akan dikeluarkan lewat air seni atau urine. Penyakit thalasemia merupakan salah satu jenis penyakit yang bisa dilakukan deteksi sejak masih bayi di dalam kandungan. Dan jika suami atau juga istri merupakan salah seorang dari pembawa atau sebagai carier thalasemia, maka anak mereka yang mempunyai suatu kemungkinan mengalami resiko penyakit thalasemia bisa saja terjadi.

Itulah informasi mengenai jenis penyakit thalasemia. Semoga informasi ini bermanfaat untuk Anda semua.

Jenis Penyakit Thalasemia

Posted in Thalasemia | Tagged , , , , , , , , , , , , , , | Leave a comment

Penyakit Keturunan Thalasemia

Penyakit Keturunan Thalasemia  – Talasemia adalah kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah yang mudah rusak, yaitu 3-4 kali lebih cepat dibanding sel darah normal. Oleh karena itu umurnya pun relatif lebih pendek dibanding sel darah normal. Jika sel darah normal memiliki umur 120 hari, maka sel darah merah penderita thalasemia hanya bertahan 23 hari.

Penyakit Keturunan Thalasemia

Penyakit Keturunan Thalasemia

Penyakit Thalasemia

Sel darah merah yang rusak diuraikan menjadi zat besi didalam limpa. Karena kerusakan darah terjadi dengan cepat dan massif, maka kandungan zat besi dalam tubuh menumpuk dan bisa mengganggu fungsi organ lain sehingga berujung pada kematian.

Terdapat dua jenis Penyakit Keturunan Thalasemia , yaitu minor dan mayor. Thalasemia minor disebut juga carier atau pembawa thalasemia, yaitu jika seseorang hanya membawa gen penyebab thalasemia mayor namun memiliki kondisi tubuh yang sehat. Sedangkan tahalasemia mayor merupakan thalasemia berbahaya dan terjadi apabila kedua orangtua memiliki thalasemia minor.

Sementara gejala dari Penyakit Keturunan Thalasemia  menyerupai gejala pada penyakit anemia, yang ditandai dengan gejala lemah, letih, lesu. Gejala thalasemia lain yang mungkin muncul, antara lain berwajah mongoloid, mengalami penyakit kuning, pertumbuhan tubuh terganggu dan perut buncit. Namun, untuk lebih memastikan diperlukan pemeriksaan dan diagnosis klinis melalui uji laboratorium.

Gejala Thalasemia

Gejala thalasemia terjadi bervariasi tergantung dari jenis thalasemia yang diderita, selain itu dilihat pula dari segi derajat kerusakan gen yang terjadi. Awalnya penyakit thalasemia menunjukkan gejala seperti anemia yakni :

  • Wajah pucat
  • Insomnia atau susah tidur
  • Tubuh mudah merasa lemas
  • Berkurangnya nafsu makan
  • Tubuh mudah mengalami infeksi
  • Jantung bekerja lebih keras untuk memenuhi pembentukan hemoglobin
  • Mengalami kerapuhan dan penipisan tulang. Hal ini disebabkan oleh sumsum tulang yang berperan penting dalam menghasilkan hemoglobin tersebut.

Penyakit Keturunan Thalasemia  dibedakan berdasarkan gejala klinis dan tingkat keparahannya yakni thalasemia mayor dan thalasemia minor. Thalasemia mayor yakni mayor dimana kedua orang tuanya merupakan pembawa sifat, serta thalasemia minor dimana gejalanya jauh lebih ringan danhanya sebagai pembawa sifat saja.

Pada Penyakit Keturunan Thalasemia  mayor gejala dapat timbul sejak awal masa anak-anak, namun kemungkinan untuk bertahan hidup terbatas. Beberapa kasus yang ditemukan selama ini juga membuat timbulnya penggolongan yang lebih baru, yakni thalasemia intermedia, yakni dimana kondisinya berada diantara kedua bentuk thalasemia mayor dan minor.

Pengobatan Thalasemia

Pengobatan utama yang dilakukan pada penyakit thalasemia adalah dengan melakukan transfusi darah. Hal ini bisa membantu dalam menanggulangi terjadinya penyakit anemia yang dialami oleh penderita penyakit thalasmia. Regimen pada transfusi darah yang populer adalah dengan melakukan regimen hipertransfusion yang bisa mempertahankan kurang lebih rata-rata Hb adalah pada sekitar 12,5 g/dl dan juga kadar dari pratransfusi yang tidak berkurang kurang dari sekitar 10 g/dl. Kadar dari Hb pascatransfusi yang tidak boleh berada diatas 16 g/dl, dan bisa terjadi suatu masalah hiperviskositas dan juga terjadinya suatu komplikasi. Dan sangat diharapkan sekali pertumbuhan normal untuk mmebantu melakukan aktivitas secara fisik, menekan terjadinya eritropoiesis, mencegah terjadinya suatu perubahan dalam hal skletal dan dalam hal penyerapan besi gastrointestinal, mencegah terjadinya homopoieseis ekstra medular, mencegah terjadinya splenomegali dan juga hipersplenisme yang akan sangat  berpengaruh pada suatu kualitas hidup mereka. Selain itu, pemberian dari transfusi darah yang harus dilakukan dengan berulang kali bisa mengakibatkan dari terjadinya suatu penimbunan zat besi pada berbagai jaringan atau juga pada organ tubuh misalnya adalah seperti kulit, sel-sel yang ada pada retikulum endoletial atau Re, hati, limpa, sumsum tulang, otot jantung, ginjal, dan juga tiroid serta yang lainnya.

Untuk penderita penyakit thalasemia beta mayor, maka besi yang dihasilkan dari suatu bentuk pemecehan atau juga penghancuran dari eritrosit yang disimpan ke dalam sel-sel RE untuk semakin lebih lama dan juga semakin lebih banyak sehingga kesanggupan dari sel-sel RE dalam hal menyimpan zat besi yang berkurang dan kemudian zat besi ini bisa dilepaskan ke dalam plasma yang selanjutnya akan diangkut oleh transferin menuju ke seluruh tubuh. dan akhirnya hal ini menyebabkan kiadar dari besi serum iron yang akan semakin meningkat dan juga saturasi transferin yang semakin mengalami peningkatan. Kandungan dari besi tubuh yang normal sebanyak 3-5 g untuk anak-anak yang menderita penyakit thalasemia sekitar 0,75 g/kgbb. Dan normalnya pada setiap orang biasanya akan menyerap sekitar 1 mg besi dalam sehari di dalam sistem pencernaan, pada anak-anak yang menderita penyakit thalasemia sekitar 10 mg/hari. Dan sekitar setiap 1 unit darah yang segar atau juga sebanyak 450 ml, mengandung kandungan 200-250 mg besi. Dan dalam setiap cm kubik packed all yang mengandung 1-1,6 mg besi, dengan jumlah rata-rata transfusi yang dilakukan dalam setahun biasanya membutuhkan 180 cc/kg/packed cell maka tubuh akan mengalami sekitar akumulasi 200 mg/kgbb besi dalam setiap tahun.

Kadar dari feritin serum yang ada pada penderita penyakit thalasemia beta mayor biasanya akan mengalami suatu peningkatan dan hal ini akan mencerminkan suatu kadar dari jumlah cadangan besi yang ada pada penderita penyakit thalasemia.

Itulah informasi penyakit thalasemia. Semoga informasi ini bermanfaat untuk Anda semua.

Penyakit Keturunan Thalasemia

Posted in Thalasemia | Tagged , , , , , , , , , , , | Leave a comment

Jenis-Jenis Penyakit Thalasemia

Jenis-Jenis Penyakit ThalasemiaTalasemia merupakan jenis penyakit kelainan darah yang disebabkan oleh kurangnya jumlah hemoglobin (sel darah merah) yang diakibatkan oleh adanya gangguan dalam proses pembentukan rantai sel darah karena kerusakan gen dalam tubuh. Penyakit ini banyak terjadi di belahan negara di dunia termasuk di Indonesia.

Penyakit Thalasemia

Kekurangan sel darah merah yang sehat untuk membawa oksigen dan zat makanan ke seluruh tubuh sebenarnya tidak hanya dialami oleh penderita thalasemia, hal tersebut juga dapat terjadi pada seseorang yang mengalami anemia atau kurang darah. Oleh karenanya anemia dengan thalasemia merupakan jenis penyakit kelainan darah yang memiliki gejala yang sama. Diperkirakan penyakit thalasemia ini merupakan bagian dari penyakit anemia akut.

Penderita thalasemia selalu membutuhkan tranfusi darah yang sehat untuk bertahan hidup, jika tidak mendapatkan tranfusi darah akan terjadi akibat yang sangat fatal yang mengancam kematian. Umumnya tranfusi darah untuk penderita thalasemia ini dilihat dari jenis thalasemia yang diderita.

Penderita thalasemia ini dibedakan berdasarkan produksi jenis globin yang terganggu. Jika mengalami produksi globin jenis alfa yang terganggu, maka penderitanya mengalami thalasemia alfa, sedangkan jika mengalami produksi globin jenis beta yang terganggu, maka penderitanya mengalami thalasemia beta.

Jenis-Jenis Penyakit Thalasemia

Disamping itu Jenis-Jenis Penyakit thalasemia juga dibedakan berdasarkan jenis mayor dan minor, diantaranya adalah :

1. Thalasemia beta mayor, yakni jenis thalasemia yang paling parah. Penderita thalasemia jenis ini harus melakukan tranfusi darah terus-menerus sejak diketahui melalui diagnosa, meskipun sejak bayi. Umumnya bayi yang lahir akan sering mengalami sakit selama 1-2 tahun pertama kehiudpannya. Sehingga mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangannya yang mengakibatkan keterlambatan sirkulasi zat gizi yang kurang lancar.

Jenis-Jenis Penyakit Thalasemia

Jenis-Jenis Penyakit Thalasemia

2. Thalasmia beta minor, yakni jenis thalasemia yang menyebabkan penderitanya mengalami anemia ringan dan ketidaknormalan sel darah minor. Namun keuntungannya penderita thalasemia jenis ini tidak perlu melakukan tranfusi darah, cukup dengan menjaga pola makan yang banyak mengandung zat besi serta kalsium.

3. Thalasemia beta intermedia, yakni penderita thalasemia jenis ini hanya perlu melakukan tranfusi darah sewaktu-waktu jika diperlukan dilihat dari parah tidaknya thalasemia yang diderita dan kebutuhannya untuk menambah darah.

4. Thalasemia alfa mayor. Jenis-Jenis Penyakit Thalasemia satu ini umumnya terjadi pada bayi sejak masih dalam kandungan. Thalasemia jenis ini terjadi apabila seseorang tidak memiliki gen perintah produksi protein globin. Keadaan ini akan membuat janin atau bayi menderita anemia yang cukup parah, penyakit jantung, dan penimbunan cairan tubuh. Oleh karenanya, apabila bayi sudah diketahui menderita penyakit kelainan darah seperti thalasemia ini, bayi harus mendapatkan tranfusi darah sejak dalam kandungan dan setelah lahir agar tetap sehat.

5. Thalasemia alfa minor. Termasuk Jenis-Jenis Penyakit Thalasemia ringan yang tidak menyebabkan gangguan pada fungsi kesehatan tubuh. Namun, jenis thalasemia ini umumnya dimiliki oleh wanita dengan latar belakang memiliki penyakit anemia ringan, kelainan gen ini kemudian akan diwariskan kepada anak. Keuntungan yang dimiliki dari thalasemia jenis satu ini tidak memerlukan tranfusi darah. Hanya disarankan untuk banyak mengkonsumsi nilai gizi yang seimbang untuk menunjang kesehatan tubuh, dan pengoptimalan sel darah merah yang sehat dari berbagai sumber makanan yang banyak mengandung zat besi, kalsium, magnesium dsb.

Penurunan Penyakit Thalasemia

Jenis-Jenis Penyakit Thalasemia merupakan penyakit menurun yang ditandai dengan gangguan dan ketidakmampuan memproduksi eritrosit dan hemoglobin. Gejala penyakitnya bervariasi, dapat berupa anemia, pembesaran limpa dan hati atau pembentukan tulang muka yang tidak normal.

Jenis-Jenis Penyakit Thalasemia

Jenis-Jenis Penyakit Thalasemia

Skema gen penurunan penyakit thalasemia

Penjelasan gambar :

  • Jika memiliki 4 orang anak, dengan salah satu orang tua yang memiliki penyakit thalasemia, maka 2 orang anak memiliki kemungkinan tingakat kesehatan tanpa penyakit thalasemia sebesar 50 %, sedangkan 2 anak lainnya memiliki keturunan menderita thalasemia beta dari salah satu orang tua dengan resiko lebih besar di derita oleh sang anak.
  • Jika memiliki 4 orang anak, dengan kedua orang tua memiliki penyakit thalasemia beta, maka hanya 1 anak yang normal (tidak menderita thalasemia, dan kemungkinan terserang thalasemia hanya 25 %). Sedangkan ketiga anak lainnya memiliki resiko lebih besar menderita tahalasemia beta 25-50 % dari gen orang tua.

Limpa berfungsi membersihkan sel darah yang rusak. Pembesaran limpa pada penderita thalasemia terjadi karena sel darah merah yang rusak sangat berlebihan sehingga kerja limpa sangat berat. Selain itu, tugas limpa juga lebih di perberat untuk memproduksi sel darah merah lebih banyak.

Tulang muka merupakan tulang pipih. Tulang pipih berfungsi memproduksi sel darah. Akibat thalasemia, tulang pipih akan berusaha memproduksi sel darah merah sebanyak-banyaknya hingga terjadi pembesaran tulang pipih. Pada muka, hal ini dapat dilihat dengan jelas karena adanya penonjolan dahi, menjauhnya jarak antara kedua mata, dan menonjolnya tulang pipi. Sampai saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit thalasemia secara total.

Pengobatan yang paling optimal adalah transfusi darah seumur hidup. Kelahiran penderita thalasemia dapat dicegah dengan dua cara. Pertama, mencegah perkawinan antara dua orang pembawa sifat thalasemia. Kedua, memeriksa janin yang dikandung oleh pasangan pembawa sifat dan menghentikan kehamilan janin bila dinyatakan sebagai penderita thalasemia.

Itulah Informasi mengenai penyakit thalasemia dan juga jenis-jenis penyakit thalasemia. Semoga informasi ini bermanfaat untuk Anda semua.

Jenis-Jenis Penyakit Thalasemia

Posted in Thalasemia | Tagged , , , , , , | Leave a comment