Thalasemia

Thalasemia merupakan penyakit bawaan yang diturunkan dari salah satu orangtua kepada anaknya sejak masih dalam kandungan. Jika pasangan suami-istri adalah pembawa gen thalasemia, maka kemungkinan anaknya akan menderita thalasemia sebesar 25%, pembawa gen thalasemia (50%) dan normal (25%).

skema-penurunan-gen-thalasemia

Hemoglobin (Hb) merupakan suatu zat di dalam sel darah merah (eritrosit) yang berfungsi mengangkut oksigen dari paru ke seluruh jaringan tubuh dan memberi warna merah pada eritrosit. Dalam keadaan normal, hemoglobin utama terdiri dari gugus heme dan mempunyai dua rantai alfa (α) dan utama rantai beta (β).

Thalassemia terjadi karena kelainan atau perubahan pada gen globin α atau β yang mengatur produksi rantai α atau β . Berkurang atau tidak terbentuk sama sekali rantai globin disebut sebagai Thalassemia. Keadaan ini menyebabkan produksi hemoglobin terganggu dan umur eritrosit memendek. Dalam keadaan normal, umur eritrosit berkisar 120 hari.

Thalassemia merupakan salah atu jenis dari penyakit gangguan pembentukan hemoglobin yang memberikan gejala seperti :

1. Anemia

Pada thalassemia, produksi rantai globin α atau berkurang atau tidak ada, sehingga hemoglobin yang terbentuk sangat kurang dan menyebabkan anemia. Berlebihanya rantai globin yang tiak berpasangan menyebabkan eritrosit mudah dipecahkan oleh limpa.

2. Pembesaran limpa

Organ limpa berfungsi membersihkan eritrosit yang rusak dan berperan dalam pembentukan eritrosit. Pemebsaran limpa pada thalassemia dapat terjadi akibat kerja limpa yang berlebihan.

3. Fascies Cooley’s 

Pada keadaan thalassemia yang berat dapat terjadi peruabahn bentuk wajah yang disebut fascies Cooley’s . susmusm tulang pipih merupakan salah satu temapt untuk memproduksi sel darah merah. Pada thalasssemia, sumsum tulang pipih memproduksi sel darah merah berlebihan, sehingga rongga sumsum membesar yang menyebabkan penipisan tulang dan penonjolan pada dahi.

Ada beberapa jenis thalassemia, yaitu :

1. Thalassemia alfa (α)

Terjadi jika adanya kelainan sintesis rantai globin α. Dikenal empat (4) macam thalassemia α berdasarkan banyaknya gen yang terganggu :

- Delesi 1 gen (silent carriers)

Kelainan hemoglobin sangat minimal dan tidak memberikan gejala. Keadaan ini hanya dapat dilihat dari pemeriksaan laboratorium secara molekuler.

- Delesi 2 gen (Thalassemia α trait)

Pada penyakit ini ditemukan adanya gejala anemia ringan atau tanpa anemia.

- Delesi 3 gen (Penyakit HbH)

Bisa dideteksi setelah kelahiran, disertai anemia berat dan pembesaran limpa

- Delesi 4 gen (hydrops fetalis)

Biasanya bayi akan meninggal dalam kandungan atau setelah dilahirkan karena kadar hemoglobin normal tidak mungkin terbentuk.

2. Thalassemia beta (β)

Paling banyak dijumpai di Indonesia berdasarkan banyaknya gen yang bermutasi dikenal thalassemia homozigot bila terdapat mutasi pada kedua gen β dan thalassemia heterozigot bila terdapat mutasi pada 1 gen β berdasarkan gambaran klinik dikenal 3 macam thalassemia β yaitu thalassemia β mayor,thalassemia β minor dan bentuk antara thalassemia mayor dan minor yang disebut thalassemia intermedia.

- Thalassemia β mayor

Pada thalassemia β mayor terjadi mutasi pada kedua gen β pasien memerlukan transfusi darah secara berkala,terdapat pembesaran limpa yang makin lama makin besar sehingga memerlukan tindakan pengangkatan limpa yang disebut splenektomi. Selain itu pasien mengalami penumpukan zat besi di dalam tubuh akibat transfusi berkurang dan penyerapan besi yang berlebihan,sehingga diperlukan pengobatan pengeluaran besi dari tubuh yang disebut kelasi.

- Thalassemia β minor

Pada thalassemia beta minor didapatkan mutasi pada salah satu dari 2 gen β, kelainan ini disebut juga thalassemia β trait. Pada keadaan ini didapatkan kadar hemoglobin normal atau anemia ringan dan pasein tidak menunjukkan gejala klinik.

Pasien dengan thalassemia intermedia menunjukkan kelainan antara thalassemia mayor dan minor. Pasien biasanya hidup normal tetapi dalam keadaan tertentu seperti infeksi berat atau kehamilan memerlukan tindakan transfusi darah.

3.  Hemoglobin varian

Hemoglobin varian adalah penyakit yang disebabkan oleh perubahan asam amino dari rantai globin. Kelainan pada susunan asam amino rantai globin β dikenal hemoglobin E, hemoglobin S, dan kombinasinya dengan thalassemia β. Kelainan ini banyak dijumpai di Indonesia

Setiap 6-10 dari 100 orang Indonesia membawa gen Thalassemia β

Frekuensi pembawa gen Thalassemia β di Indonesia berkisar antara 6-10%. Mengingat jumlah ini cukup besar,maka deteksi dini Thalassemia sangatlah penting, terutama pada individu dengan :

  1. Riwayat keluarga Thalassemia
  2. Memberikan gejala Thalassemia
  3. Pasangan usia subur
  4. Kadar Hb berkisar antara 10-12 g/dL, walaupun sudah diberikan pengobatan besi
  5.  Pada pemeriksaan sediaan hapus darah tepi, didapatkan eritrosit mikrositik hipokrom yang tidak berhasil dengan pengobatan besi.

Pemeriksaan apa yang diperlukan untuk menunjang skrining Thalassemia :

  1. Hematologi rutin
  2. Evaluasi sediaan hapus darah tepi
  3. Feritin
  4. Analisis hemoglobin
  5. Bila diperlukan, pemeriksaan DNA/sitogenetika

 

Posted in Thalasemia | Tagged , , , , , , , , , , | Leave a comment

Penyakit Darah Thalasemia

Penyakit darah thalasemia merupakan suatu penyakit genetic yang bisa menyebabkan terjadinya kelainan pada sel darah merah. Dan akibatnya menyebabkan anak selalu kurang darah atau anemia yang ditandai dengan suatu gejala rendahnya kadar hemoglobin. Pada penyakit darah thalasemia yang bersifat berat, biasanya penanganan pada anak haruslah melakukan transfysi darah dalam seumur hidupnya. Penyakit darah thalasemia dibagi menjadi dua yakni penyakit thalasemia minor dan penyakit thalasemia minor.

Penyakit darah thalasemia ini membahayakan untuk bayi dan anak. Biasanya penyebab dari penyakit thalasemia ini adalah dikarenakan faktor keturunan yg diturunkan dari orangtua. Pada mereka yang mempunyai penyakit thalasemia ini biasanya ditandai dengan gejala kadar Hb yang rendah yang disebabkan karena gangguan pada suatu kemampuan tubuh dalam memproduksi sejenis protein yang biasanya disebut dengan rantai globin. Padahal rantai globin ini merupakan komposisi utama dalam membentuk hemoglobin di dalam darah.

Penyakit darah thalasemia minor merupakan penyakit thalasemia yang biasanya penyebabnya adalah karena keturunan. Biasanya gejala dari penyakit thalasemia minor ini tidak ada. Kadang juga penyakit thalasemia ini disangka sebagai penyakit anemia karena biasanya ditandai dengan kurangnya nutrisi di dalam tubuh atau anemia defisiensi zat besi. Tetapi, saat melakukan pemeriksaan darah tepi, akan terlihat hasil bahwa kadar Hb yang rendah dan dengan ukuran sel darah merah yang bentuknya kecil-kecil.

Dalam menganangi masalah penyakit darah thalasmeia mayor bisa dilakukan dengan transfuse darah sepanjang mereka hidup. Dan secara berkala juga Anda perlu mengeluarkan zat besi yang akan terakumulasi akibt dari transfuse darah rutin. Pemantauan yang terjadi secara berkala pada fungsi jantung, paru=paru, hati, tulang, kelenjar endoktrin dan juga pankreas.

Dalam melakukan pencegahan pada penyakit darah thalasemia bisa dilakukan bagi mereka pasangan yang hendak menikah biasanya perlu melakukan creening atau melakukan pemeriksaan yang terlebih dahulu. Hal ini dilakukan dengan maksud dan tujuan untuk mengetahui ada atauu tidak adanya penyakit thalasemia di dalam darah pasangan tersebut. Di Indonesia penyakit darah thalasemia ini semakin banyak yakni mencapai 5-10 persen. Biaya pengobatan dari penyakit thalasemia ini juga masih mahal dan masih tinggi.

Posted in Thalasemia | Tagged , , , , , , , , , , , , | Leave a comment

Jenis Penyakit Thalasemia

Penyakit thalasemia termasuk penyakit atau kelainan pada darah yang diturunkan dari orangttua. Pada thalasemia, ditandai rendahnya kadar Hb yang disebabkan gangguan kemampuan tubuh memproduksi sejenis protein yang disebut “rantai globin”. Padahal, rantai globin itulah bahan utama untuk membentuk hemoglobin. Jenis penyakit thalasemia dibagi menjadi dua yaitu thalasemia minor dan thalasemia mayor.

Jenis penyakit thalasemia minor adalah penyakit yang disebabkan kelainan genetik yang diturunkan orangtua. Thalasemia minor umumnya tanpa gejala. Bahkan, thalasemia minor sering disangka sebagai anemia akibat kekurangan nutrisi (anemia defisiensi zat besi). Namun, begitu dilakukan pemeriksaan darah tepi, akan menunjukkan kadar Hb yang rendag dan sel ukuran darah merahnya kecil-kecil.

200252911-001

Kelainan jenis penyakit thalasemia mayor (ThTh) cukup berat dan dapat menyebabkan kematian. Thalasemia di Indonesia telah dilaporkan sebagai golongan thalasemia yang dapat menyebabkan kematian. Kelainan thalasemia minor tidak begitu parah dan genotipnya heterozigot (Thth). Gen untuk penyakit ini adalah Th = thalasemia dan th = normal.

Untuk mencegah penyakit thalasemia pada anak, sebaiknya bagi pasangan yang hendak menikah, menjalani screening (pemeriksaan) terlebih dahulu. Tujuannya, untuk mengetahui ada atau tidaknya thalasemia pada pasangan. Hal ini mengingat tingginya frekuensi gen thalasemia di Indonesia yakni 5-10%. Selain itu, biaya pengobatan dan perawatan thalasemia pun masih tinggi.

 

Posted in Thalasemia | Tagged , , , , , , , , , , , , , , | Leave a comment

Pencegahan Thalasemia

Memang, hingga saat ini Thalasemia tidak bisa disembuhkan. Untuk itu diperlukan pencegahan penyebarannya. Penyebaran penyakit ini hanya bisa dilakukan dengan mencegah mereka yang memiliki gen carier Thalasemia sebaiknya tidak menikah dengan sesama pembawa sifat penyakit (carier). Perkawinan dua pembawa sifat-sifat penyakit bisa memungkinkan terlahir anak dengan Thalasemia Mayor (Thalasemia berat).

Thalasemia bukan penyakit menular, melainkan penyakit yang disebabkan oleh keturunan. Jika salah satu orang tua adalah carier ,maka ada kemungkinan 50% anaknya dilahirkan sebagai carier Thalasemia. Namun jika kedua orangtuanya carier, maka ada kemungkinan 50% anaknya juga carier, 25% normal, dan 25% mengidap thalasemia mayor.

Yang mengkhawatirkan penyakit ini sebenarnya banyak dialami penduduk negara bekembang termasuk Indonesia. Bahkan hingga saat ini jumlah penderitanya pun terus bertambah. Hingga saat ini thalasmeia belum bisa disembuhkan. Secara epidemologijarang sekali penderita thalasemia yang berhasil mencapai usia lanjut. Meskipun demikian pasien thalasemia tetap harus diobati dan ditanggulangi penyebarannya

Selanjutnya upaya pencegahan yang dapat dilakukan adalah dengan memperbanyak pemberian konseling dan pemahaman kepada masyarakat mengenai pentingnya memeriksakan diri apakah memiliki gen pembawa thalasemia atau tidak.

Posted in Thalasemia | Tagged , , , , , , , , , , , , , | 2 Comments

Penyebab Penyakit Thalasemia

Thalasmeia bukanlah penyakit menular, namun disebabkan oleh faktor keturunan (genetic). Pasien penyakit thalasemia sendiri banyak ditemukan didaerah miskin. Begitu juga dengan daerah endemis malaria. Daerah endemis malaria merupakan daerah yang sangat rentan terjadi kasus thalasemia. Parasit malaria diduga ikut membantu kerusakan sel darah merah.

Sayangnya hingga saat ini thalasemia belum bisa diobati untuk penyembuhan. Bahkan, pada banyak kasus penderita thalasemia mayor tidak berhasil mencapai usia tua dan meninggal pada usia 19-30 tahun.

Namun kasus kematian bukan karena penyakit thalasemianya, tapi karena komplikasi kerusakan organ akibat penumpukan zat besi yang berlebihan di dalam organ tubuh. Namun agar penderita tetap produktif, dibutuhkan transfusi darah secara teratur setiap bulan selama hidupnya. Pengobatan yang efektif bisa memperpanjang usia harapan hidup hingga 40-50 tahun.

Jika satu kali transfusi darah memburuhkan biaya sampai 5 juta dan ditambah biaya obat, maka penderita thalasemia menghabiskan dana sekitar 7-10 juta perbulan hanya untuk pengobatan. Tentunya, ini tidak mudah bagi keluarga yang tidak mampu.

Posted in Thalasemia | Tagged , , , , , , , , , , , , , | 1 Comment

Penyakit Keturunan Thalasemia

Thalasemia adalah kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah yang mudah rusak, yaitu 3-4 kali lebih cepat dibanding sel darah normal. Oleh karena itu umurnya pun relatif lebih pendek dibanding sel darah normal. Jika sel darah normal memiliki umur 120 hari, maka sel darah merah penderita thalasemia hanya bertahan 23 hari.

Sel darah merah yang rusak diuraikan menjadi zat besi didalam limpa. Karena kerusakan darah terjadi dengan cepat dan massif, maka kandungan zat besi dalam tubuh menumpuk dan bisa mengganggu fungsi organ lain sehingga berujung pada kematian.

Terdapat dua jenis thalasemia, yaitu minor dan mayor. Thalasemia minor disebut juga carier atau pembawa thalasemia, yaitu jika seseorang hanya membawa gen penyebab thalasemia mayor namun memiliki kondisi tubuh yang sehat. Sedangkan tahalasemia mayor merupakan thalasemia berbahaya dan terjadi apabila kedua orangtua memiliki thalasemia minor.

Sementara gejala dari thalasemia menyerupai gejala pada penyakit anemia, yang ditandai dengan gejala lemah, letih, lesu. Gejala thalasemia lain yang mungkin muncul, antara lain berwajah mongoloid, mengalami poenyakit kuning, pertumbuhan tubuh terganggu dan perutnya membesar. Namun, untuk lebih memastikan diperlukan pemeriksaan dan diagnosis klinis melalui uji laboratorium.

Posted in Thalasemia | Tagged , , , , , , , , , , , | Leave a comment

Gejala Thalasemia

Gejala thalasemia terjadi bervariasi tergantung dari jenis thalasemia yang diderita, selain itu dilihat pula dari segi derajat kerusakan gen yang terjadi. Awalnya penyakit thalasemia menunjukkan gejala seperti anemia yakni :

- Wajah pucat
- Insomnia atau susah tidur
- Tubuh mudah merasa lemas
- Berkurangnya nafsu makan
- Tubuh mudah mengalami infeksi
- Jantung bekerja lebih keras untuk memenuhi pembentukan hemoglobin
- Mengalami kerapuhan dan penipisan tulang. Hal ini disebabkan oleh sumsum tulang yang berperan penting dalam menghasilkan hemoglobin tersebut.

Skema turunan penyakit thalasemia

Thalasemia dibedakan berdasarkan gejala klinis dan tingkat keparahannya yakni thalasemia mayor dan thalasemia minor. Thalasemia mayor yakni mayor dimana kedua orang tuanya merupakan pembawa sifat, serta thalasemia minor dimana gejalanya jauh lebih ringan dan hanya sebagai pembawa sifat saja.

Pada thalasemia mayor gejala dapat timbul sejak awal masa anak-anak, namun kemungkinan untuk bertahan hidup terbatas. Beberapa kasus yang ditemukan selama ini juga membuat timbulnya penggolongan yang lebih baru, yakni thalasemia intermedia, yakni dimana kondisinya berada diantara kedua bentuk thalasemia mayor dan minor.

Posted in Thalasemia | Tagged , , , , | Leave a comment

Jenis-Jenis Penyakit Thalasemia

Thalasemia merupakan jenis penyakit kelainan darah yang disebabkan oleh kurangnya jumlah hemoglobin (sel darah merah) yang diakibatkan oleh adanya gangguan dalam proses pembentukan rantai sel darah karena kerusakan gen dalam tubuh. Penyakit ini banyak terjadi di belahan negara di dunia termasuk di Indonesia.

Kekurangan sel darah merah yang sehat untuk membawa oksigen dan zat makanan ke seluruh tubuh sebenarnya tidak hanya dialami oleh penderita thalasemia, hal tersebut juga dapat terjadi pada seseorang yang mengalami anemia. Oleh karenanya anemia dengan thalasemia merupakan jenis penyakit kelainan darah yang memiliki gejala yang sama. Diperkirakan penyakit thalasemia ini merupakan bagian dari penyakit anemia akut.

Penderita thalasemia selalu membutuhkan tranfusi darah yang sehat untuk bertahan hidup, jika tidak mendapatkan tranfusi darah akan terjadi akibat yang sangat fatal yang mengancam kematian. Umumnya tranfusi darah untuk penderita thalasemia ini dilihat dari jenis thalasemia yang diderita.

Penderita thalasemia ini dibedakan berdasarkan produksi jenis globin yang terganggu. Jika mengalami produksi globin jenis alfa yang terganggu, maka penderitanya mengalami thalasemia alfa, sedangkan jika mengalami produksi globin jenis beta yang terganggu, maka penderitanya mengalami thalasemia beta.

Disamping itu thalasemia juga dibedakan berdasarkan jenis mayor dan minor, diantaranya adalah :

1. Thalasemia beta mayor, yakni jenis thalasemia yang paling parah. Penderita thalasemia jenis ini harus melakukan tranfusi darah terus-menerus sejak diketahui melalui diagnosa, meskipun sejak bayi. Umumnya bayi yang lahir akan sering mengalami sakit selama 1-2 tahun pertama kehiudpannya. Sehingga mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangannya yang mengakibatkan keterlambatan sirkulasi zat gizi yang kurang lancar.

2. Thalasmia beta minor, yakni jenis thalasemia yang menyebabkan penderitanya mengalami anemia ringan dan ketidaknormalan sel darah minor. Namun keuntungannya penderita thalasemia jenis ini tidak perlu melakukan tranfusi darah, cukup dengan menjaga pola makan yang banyak mengandung zat besi serta kalsium.

3. Thalasemia beta intermedia, yakni penderita thalasemia jenis ini hanya perlu melakukan tranfusi darah sewaktu-waktu jika diperlukan dilihat dari parah tidaknya thalasemia yang diderita dan kebutuhannya untuk menambah darah.

4. Thalasemia alfa mayor. Jenis thalasemia satu ini umumnya terjadi pada bayi sejak masih dalam kandungan. Thalasemia jenis ini terjadi apabila seseorang tidak memiliki gen perintah produksi protein globin. Keadaan ini akan membuat janin atau bayi menderita anemia yang cukup parah, penyakit jantung, dan penimbunan cairan tubuh. Oleh karenanya, apabila bayi sudah diketahui menderita penyakit kelainan darah seperti thalasemia ini, bayi harus mendapatkan tranfusi darah sejak dalam kandungan dan setelah lahir agar tetap sehat.

5. Thalasemia alfa minor. Termasuk jenis thalasemia ringan yang tidak menyebabkan gangguan pada fungsi kesehatan tubuh. Namun, jenis thalasemia ini umumnya dimiliki oleh wanita dengan latar belakang memiliki penyakit anemia ringan, kelainan gen ini kemudian akan diwariskan kepada anak. Keuntungan yang dimiliki dari thalasemia jenis satu ini tidak memerlukan tranfusi darah. Hanya disarankan untuk banyak mengkonsumsi nilai gizi yang seimbang untuk menunjang kesehatan tubuh, dan pengoptimalan sel darah merah yang sehat dari berbagai sumber makanan yang banyak mengandung zat besi, kalsium, magnesium dsb.

Posted in Thalasemia | Tagged , , , , , , | Leave a comment

Penyakit Thalasemia

Thalasemia merupakan penyakit menurun yang ditandai dengan gangguan dan ketidakmampuan memproduksi eritrosit dan hemoglobin. Gejala penyakitnya bervariasi, dapat berupa anemia, pembesaran limpa dan hati atau pembentukan tulang muka yang tidak normal.

Skema gen penurunan penyakit thalasemia

Penjelasan gambar :

- Jika memiliki 4 orang anak, dengan salah satu orang tua yang memiliki penyakit thalasemia, maka 2 orang anak memiliki kemungkinan tingakat kesehatan tanpa penyakit thalasemia sebesar 50 %, sedangkan 2 anak lainnya memiliki keturunan menderita thalasemia beta dari salah satu orang tua dengan resiko lebih besar di derita oleh sang anak.

- Jika memiliki 4 orang anak, dengan kedua orang tua memiliki penyakit thalasemia beta, maka hanya 1 anak yang normal (tidak menderita thalasemia, dan kemungkinan terserang thalasemia hanya 25 %). Sedangkan ketiga anak lainnya memiliki resiko lebih besar menderita tahalasemia beta 25-50 % dari gen orang tua.

Limpa berfungsi membersihkan sel darah yang rusak. Pembesaran limpa pada penderita thalasemia terjadi karena sel darah merah yang rusak sangat berlebihan sehingga kerja limpa sangat berat. Selain itu, tugas limpa juga lebih di perberat untuk memproduksi sel darah merah lebih banyak.

Tulang muka merupakan tulang pipih. Tulang pipih berfungsi memproduksi sel darah. Akibat thalasemia, tulang pipih akan berusaha memproduksi sel darah merah sebanyak-banyaknya hingga terjadi pembesaran tulang pipih. Pada muka, hal ini dapat dilihat dengan jelas karena adanya penonjolan dahi, menjauhnya jarak antara kedua mata, dan menonjolnya tulang pipi. Sampai saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit thalasemia secara total.

Pengobatan yang paling optimal adalah transfusi darah seumur hidup. Kelahiran penderita thalasemia dapat dicegah dengan dua cara. Pertama, mencegah perkawinan antara dua orang pembawa sifat thalasemia. Kedua, memeriksa janin yang dikandung oleh pasangan pembawa sifat dan menghentikan kehamilan janin bila dinyatakan sebagai penderita thalasemia.

Posted in Thalasemia | Tagged , , , | Leave a comment