Thalasemia

Thalasemia merupakan penyakit bawaan yang diturunkan dari salah satu orangtua kepada anaknya sejak masih dalam kandungan. Jika pasangan suami-istri adalah pembawa gen thalasemia, maka kemungkinan anaknya akan menderita thalasemia sebesar 25%, pembawa gen thalasemia (50%) dan normal (25%).

Thalasemia

Thalasemia

Penyakit Thalasemia

Hemoglobin (Hb) merupakan suatu zat di dalam sel darah merah (eritrosit) yang berfungsi mengangkut oksigen dari paru ke seluruh jaringan tubuh dan memberi warna merah pada eritrosit. Dalam keadaan normal, hemoglobin utama terdiri dari gugus heme dan mempunyai dua rantai alfa (α) dan utama rantai beta (β).

Thalasemia terjadi karena kelainan atau perubahan pada gen globin α atau β yang mengatur produksi rantai α atau β . Berkurang atau tidak terbentuk sama sekali rantai globin disebut sebagai Thalassemia. Keadaan ini menyebabkan produksi hemoglobin terganggu dan umur eritrosit memendek. Dalam keadaan normal, umur eritrosit berkisar 120 hari.

Gejala Thalasemia

Talasemia merupakan salah atu jenis dari penyakit gangguan pembentukan hemoglobin yang memberikan gejala seperti :

1. Anemia

Pada thalassemia, produksi rantai globin α atau berkurang atau tidak ada, sehingga hemoglobin yang terbentuk sangat kurang dan menyebabkan anemia. Berlebihanya rantai globin yang tiak berpasangan menyebabkan eritrosit mudah dipecahkan oleh limpa.

2. Pembesaran limpa

Organ limpa berfungsi membersihkan eritrosit yang rusak dan berperan dalam pembentukan eritrosit. Pembesaran limpa pada thalassemia dapat terjadi akibat kerja limpa yang berlebihan yang membuat perut buncit dan terlihat lebih besar.

3. Fascies Cooley’s 

Pada keadaan thalassemia yang berat dapat terjadi peruabahn bentuk wajah yang disebut fascies Cooley’s . susmusm tulang pipih merupakan salah satu temapt untuk memproduksi sel darah merah. Pada thalasssemia, sumsum tulang pipih memproduksi sel darah merah berlebihan, sehingga rongga sumsum membesar yang menyebabkan penipisan tulang dan penonjolan pada dahi.

Jenis Thalasemia

Ada beberapa jenis thalasemia, yaitu :

1. Thalassemia alfa (α)

Terjadi jika adanya kelainan sintesis rantai globin α. Dikenal empat (4) macam thalassemia α berdasarkan banyaknya gen yang terganggu :

– Delesi 1 gen (silent carriers)

Kelainan hemoglobin sangat minimal dan tidak memberikan gejala. Keadaan ini hanya dapat dilihat dari pemeriksaan laboratorium secara molekuler.

– Delesi 2 gen (Thalassemia α trait)

Pada penyakit ini ditemukan adanya gejala anemia ringan atau tanpa anemia.

– Delesi 3 gen (Penyakit HbH)

Bisa dideteksi setelah kelahiran, disertai anemia berat dan pembesaran limpa

– Delesi 4 gen (hydrops fetalis)

Biasanya bayi akan meninggal dalam kandungan atau setelah dilahirkan karena kadar hemoglobin normal tidak mungkin terbentuk.

2. Talasemia beta (β)

Paling banyak dijumpai di Indonesia berdasarkan banyaknya gen yang bermutasi dikenal thalassemia homozigot bila terdapat mutasi pada kedua gen β dan thalassemia heterozigot bila terdapat mutasi pada 1 gen β berdasarkan gambaran klinik dikenal 3 macam thalassemia β yaitu thalassemia β mayor,thalassemia β minor dan bentuk antara thalassemia mayor dan minor yang disebut thalassemia intermedia.

– Thalassemia β mayor

Pada thalassemia β mayor terjadi mutasi pada kedua gen β pasien memerlukan transfusi darah secara berkala,terdapat pembesaran limpa yang makin lama makin besar sehingga memerlukan tindakan pengangkatan limpa yang disebut splenektomi. Selain itu pasien mengalami penumpukan zat besi di dalam tubuh akibat transfusi berkurang dan penyerapan besi yang berlebihan,sehingga diperlukan pengobatan pengeluaran besi dari tubuh yang disebut kelasi.

– Thalassemia β minor

Pada thalassemia beta minor didapatkan mutasi pada salah satu dari 2 gen β, kelainan ini disebut juga thalassemia β trait. Pada keadaan ini didapatkan kadar hemoglobin normal atau anemia ringan dan pasein tidak menunjukkan gejala klinik.

Pasien dengan thalassemia intermedia menunjukkan kelainan antara thalassemia mayor dan minor. Pasien biasanya hidup normal tetapi dalam keadaan tertentu seperti infeksi berat atau kehamilan memerlukan tindakan transfusi darah.

3.  Hemoglobin varian

Hemoglobin varian adalah penyakit yang disebabkan oleh perubahan asam amino dari rantai globin. Kelainan pada susunan asam amino rantai globin β dikenal hemoglobin E, hemoglobin S, dan kombinasinya dengan thalassemia β. Kelainan ini banyak dijumpai di Indonesia

Setiap 6-10 dari 100 orang Indonesia membawa gen Thalassemia β

Frekuensi pembawa gen Thalassemia β di Indonesia berkisar antara 6-10%. Mengingat jumlah ini cukup besar,maka deteksi dini Thalassemia sangatlah penting, terutama pada individu dengan :

  1. Riwayat keluarga Thalassemia
  2. Memberikan gejala Thalassemia
  3. Pasangan usia subur
  4. Kadar Hb berkisar antara 10-12 g/dL, walaupun sudah diberikan pengobatan besi
  5.  Pada pemeriksaan sediaan hapus darah tepi, didapatkan eritrosit mikrositik hipokrom yang tidak berhasil dengan pengobatan besi.

Pemeriksaan Thalasemia

Pemeriksaan apa yang diperlukan untuk menunjang skrining Thalassemia :

  1. Hematologi rutin
  2. Evaluasi sediaan hapus darah tepi
  3. Feritin
  4. Analisis hemoglobin
  5. Bila diperlukan, pemeriksaan DNA/sitogenetika

Salah satu pengobatan yang dilakukan pada penyakit thalasemia adalah dengan melakukan hipertarnsfusi yang bisa mencegah terjadinya splenomegali masif yang diakibatkan dari eritropesis ekstra modular. Tetapi pada kasus splenektomi yang akhirnya dibutuhkan akibat ukuran dari organ tadi atau juga karena terjadinya hiperplenisme sekunder. Splenektomi yang bisa meningkatkan resiko terjadinya sepsis dengan lebih parah, oleh sebab itulah operasi yang dilakukan hanya bisa membantu dalam indikasi yang lebih jelas dan juga harus lebih ditunda selama mungkin. Indikasi yang paling penting adalah meningkatkan kebutuhan dari transfusi yang bisa menunjukkan suatu unsur hipersplenisme.

Thalasemia

Posted in Thalasemia | Tagged , , , , , , , , , , | Comments Off on Thalasemia

Obat Penyakit Thalasemia

Obat penyakit thalasemia – obat penyakit thalasemia adalah jenis obat yang digunakan untuk menyembuhkan penyakit talasemia dengan berbahan dasar alami dan tradisional. Penyakit talasemia adalah penyakit yang terjadi sel darah merah yang menurun. Dan penyakit talasemia ini sama saja dengan penyakit anemia dan penyakit hipotensi. Gejala talasemia adalah akan mengalami kepucatan pada wajah, akan mengalami tubuh letih, dan akan mengalami susah tidur atau insomnia.

thalassemia

Penyebab talasemia adalah bisa disebabkan oleh faktor genetik. Setelah itu, ada juga cara mencegah dari penyakit talasemia ini, dengan cara mengkonsumsi makanan yang memiliki sifat penambah darah merah, seperti kacang almond, sayur, dan ikan. Serta juga ada obat penyakit thalasemia ini.

Obat penyakit thalasemia 

Selain dengan pernyataan yang tertera diatas, ada beberapa obat penyakit thalasemia ini, dengan menggunakan bahan alami dan tradisional. Dan berikut obat alami dan tradisionalnya adalah :

  • Dengan memakai mengkudu

Obat penyakit thalasemia adalah dengan menggunakan mengkudu. Cara menggunakan mengkudu ini, untuk mengatasi penyakit talasemia adalah dengan cara dijus atau juga bisa dengan cara dijus, tetapi jangan lupa di cuci dan dicampurkan dengan madu murni kedalam air rebusan dan jus, yang sudah siap disajikan. Setelah itu, minum ramuan mengkudu ini dengan rutin dan teratur, agar penyakit talasemia ini dapat segera teratasi dengan cepat. Cara ini paling mujarab dan cepat, untuk mengatasi efek samping. Oleh sebab itu, Anda harus bisa menjaga kondisi kesehatan tubuh atau badan dengan baik dan benar, agar tidak mudah mengalami penyakit talasemia. Yang intinya, penyakit talasemia ini, bisa menyebabkan bahaya, apabila tidak diatasi atau ditangani dengan tindakan atau penanganan yang tepat dan cepat.

  • Dengan memakai daun pepaya

Obat penyakit thalasemia adalah dengan menggunakan daun pepaya. Cara menggunakan daun pepaya ini, untuk mengatasi talasemia adalah dengan cara direbus, yang sudah dibersihkan. Setelah itu saring dan makan rebusan daun pepaya ini, dengan rutin dan teratur, agar penyakit talasemia ini, dapat segera teratasi. Cara ini paling mujarab dan cepat, untuk mengatasi efek samping. Oleh sebab itu, Anda harus bisa menjaga kondisi kesehatan tubuh atau badan dengan baik dan benar, agar tidak mudah mengalami penyakit talasemia. Yang intinya, penyakit talasemia ini, bisa menyebabkan bahaya, apabila tidak diatasi atau ditangani dengan tindakan atau penanganan yang tepat dan cepat.

  • Dengan memakai daun singkong

Obat penyakit thalasemia adalah dengan memakai daun singkong. Cara menggunakan daun singkong ini, untuk mengatasi penyakit talasemia adalah dengan cara direbus, yang sudah dibersihkan. Setelah itu, saring dan makan rebusan daun singkong ini, dengan rutin dan teratur, agar penyakit talasemia ini dapat segera sembuh dengan cepay. Cara ini paling mujarab dan cepat, untuk mengatasi efek samping. Oleh sebab itu, Anda harus bisa menjaga kondisi kesehatan tubuh atau badan dengan baik dan benar, agar tidak mudah mengalami penyakit talasemia. Yang intinya, penyakit talasemia ini, bisa menyebabkan bahaya, apabila tidak diatasi atau ditangani dengan tindakan atau penanganan yang tepat dan cepat.

  • Dengan memakai temulawak

Obat penyakit thalasemia adalah dengan menggunakan temulawak. Cara menggunakan temulawak ini, untuk mengobati penyakit talasemia adalah dengan cara direbus, yang sudah dibersihkan. Setelah itu, saring dan minum air rebusan temulawak ini, dengan rutin dan teratur, agar penyakit talasemia ini, dapat segera teratasi dengan cepat. Cara ini paling mujarab dan cepat, untuk mengatasi efek samping. Oleh sebab itu, Anda harus bisa menjaga kondisi kesehatan tubuh atau badan dengan baik dan benar, agar tidak mudah mengalami penyakit talasemia. Yang intinya, penyakit talasemia ini, bisa menyebabkan bahaya, apabila tidak diatasi atau ditangani dengan tindakan atau penanganan yang tepat dan cepat.

  • Dengan memakai kunyit

Obat penyakit thalasemia adalah dengan memakai kunyit. Cara menggunakan kunyit ini, untuk mengatasi penyakit talasemia adalah dengan cara direbus, yang sebelumnya sudah dibersihkan dan sudah dipotong atau diparut. Setelah itu, saring dan minum air ramuan kunyit ini dengan rutin dan teratur, agar penyakit talasemia ini, dapat segera teratasi dengan cepat. Cara ini paling mujarab dan cepat, untuk mengatasi efek samping. Oleh sebab itu, Anda harus bisa menjaga kondisi kesehatan tubuh atau badan dengan baik dan benar, agar tidak mudah mengalami penyakit talasemia. Yang intinya, penyakit talasemia ini, bisa menyebabkan bahaya, apabila tidak diatasi atau ditangani dengan tindakan atau penanganan yang tepat dan cepat.

  • Dengan memakai kacang almond

Obat penyakit thalasemia adalah dengan menggunakan kacang almond. Cara menggunakan kacang almond ini, dengan cara direbus dan juga bisa dipanggang, yang sudah dibersihkan. Setelah itu, makan kacang almond ini yang sudah matang, dengan rutin dan teratur, agar penyakit talasemia ini dapat segera teratasi dengan cepat. Cara ini paling mujarab dan cepat, untuk mengatasi efek samping. Oleh sebab itu, Anda harus bisa menjaga kondisi kesehatan tubuh atau badan dengan baik dan benar, agar tidak mudah mengalami penyakit talasemia. Yang intinya, penyakit talasemia ini, bisa menyebabkan bahaya, apabila tidak diatasi atau ditangani dengan tindakan atau penanganan yang tepat dan cepat.

Obat Penyakit Thalasemia 

Posted in Thalasemia | Tagged , , , , | Leave a comment

Gejala Thalasemia

Gejala thalasemia – gejala thalasemia adalah beberapa tanda tanda atau ciri ciri yang bisa menyebabkan penyakit ini datang. Penyakit ini bisa disebut dengan penyakit anemia. Penyakit ini adalah jenis penyakit yang sel darah merah mengalami kekurangan. Obat alaminya adalah bisa dengan menggunakan daun sirsak.

Thalasemia2

Penyebabnya adalah bisa disebabkan oleh faktor keturunan atau genetik yang bersifat turun menurun. Cara mencegah penyakit ini adalah dengan cara memakan makanan yang bersifat menaikkan darah yang rendah, seperti daging merah. Serta juga ada gejala thalasemia ini. Tetapi dalam mengkonsumsinya jangan terlalu banyak, karena juga bisa menyebabkan penyakit hipertensi.

Gejala thalasemia 

Selain dengan pernyataan yang diatas, ada beberapa ciri ciri atau gejala thalasemia ini. Diantaranya adalah :

  • Sulit untuk bernafas

Gejala thalasemia adalah bisa menyebabkan kesulitan untuk bernafas. Atau penyakit ini juga disebut dengan sesak nafas. Sesak nafas ini bisa dialami oleh siapa saja dan tidak dibatasi oleh umur atau usia sekalipun. Sesak nafas terjadi, ketika pada saat melakukan kegiatan yang berat yang menimbulkan sesak nafas terjadi. Maka dari itu, kita harus perlu menjaga kesehatan dan kebersihan tubuh atau badan Anda, supaya terhindar dari penyakit ini.

  • Dapat mengakibatkan pusing kepala

Gejala thalasemia adalah bisa menyebabkan pusing kepala. Pusing kepala atau sakit kepala ini bisa terjadi oleh siapa saja. Termasuk bagi yang menderita penyakit ini. Maka dari itu, Anda harus perlu menjaga kesehatan dan kebersihan Anda dengan baik dan benar, supaya terhindar dari penyakit anemia ini.

  • Dapat mengakibatkan muntah muntah

Gejala thalasemia adalah bisa mengakibatkan muntah muntah yang berkepanjangan. Penyakit ini bisa dialami oleh siapa saja, baik wanita dan pria, baik usia muda dan usia tua. Maka dari itu, Anda harus perlu menjaga diri Anda dengan baik dan benar, supaya terhindar dari penyakit anemia ini.

  • Akan mengalami rasa lelah yang mudah terjadi

Gejala thalasemia adalah bisa mengakibatkan mudah lelah dalam melakukan kegiatan apapun. Penyakit ini, bisa dialami oleh siapa saja, dan tidak dibatasi oleh semua usia dan umur. Oleh sebab itu, Anda harus perlu menjaga kesehatan dan kebersihan tubuh atau badan Anda dengan baik dan benar, agar terhindar dari penyakit ini.

  • Akan mengalami warna gelap pada urine

Gejala thalasemia adalah akan mengalami warna gelap pada urine. Jenis gejala inilah yang bisa memicu terjadinya penyakit ini datang dan muncul. Oleh sebab itu, Anda harus bisa menjaga kondisi kesehatan tubuh atau badan dengan baik dan benar, agar tidak mudah mengalami penyakit ini. Yang umumnya, penyakit ini bisa berbahaya, jika tidak segera diatasi atau ditangani dengan tindakan atau penanganan yang tepat dan cepat.

  • Akan mengalami pembengkakan pada bagian perut

Gejala thalasemia adalah akan mengalami pembengkakan pada bagian perut. Jenis gejala inilah yang bisa memicu terjadinya penyakit ini datang dan muncul. Oleh sebab itu, Anda harus bisa menjaga kondisi kesehatan dan kebersihan tubuh dengan baik dan benar, agar tidak mudah mengalami penyakit ini. Yang intinya penyakit ini, bisa berbahaya, jika tidak segera diatasi atau ditangani dengan tindakan atau penanganan yang tepat dan cepat.

  • Akan mengalami penyakit kuning

Gejala thalasemia adalah akan mengalami penyakit kuning. Penyakit kuning adalah jenis penyakit yang terjadi pada tubuh akan mengalami perubahan warna kuning. Jenis gejala inilah yang bisa memicu terjadinya penyakit ini datang dan muncul. Oleh sebab itu, Anda harus bisa menjaga kondisi kesehatan dan kebersihan tubuh dengan baik dan benar, agar tidak mudah mengalami penyakit ini. Yang intinya, penyakit ini bisa berbahaya, jika tidak segera diatasi atau ditangani dengan tindakan atau penanganan yang tepat dan cepat.

  • Kesehatan tubuh berkurang

Gejala thalasemia adalah bisa menyebabkan kesehatan tubuh berkurang. Dengan kesehatan tubuh berkurang, bisa menimbulkan penyakit, atau mudah terserang penyakit yang akan membuat tubuh atau badan Anda menjadi lemas. Jenis gejala inilah yang bisa memicu terjadinya penyakit ini datang dan muncul.

  • Mengakibatkan rambut menjadi rontok

Gejala thalasemia adalah bisa menyebabkan rambut menjadi rontok. Akibat dari rambut rontok ini, bisa mengalami kebotakan. Dan didalam kulit kepala tersebut kekurangan vitamin. Maka dari itu, Anda harus perlu menjaga kesehatan dan kebersihan dari atas sampai bawah, agar terhindar dari penyakit ini. Dan Anda juga perlu mengkonsumsi makanan yang sehat untuk tubuh dan badan Anda.

  • Wajah menjadi pucat

Gejala thalasemia adalah ini bisa mengakibatkan wajah menjadi pucat. Hal ini disebabkan karena kurangnya asupan makanan pada tubuh atau badan Anda. Wajah yang pucat itu, seperti wajah yang sedang sakit. Maka dari itu, Anda harus perlu menjaga kesehatan dan kebersihan, agar terhindar dari penyakit ini, yang sangat merugikan pada diri Anda sendiri.

  • Dapat mengakibatkan detak jantung tak beratur

Gejala thalasemia ini bisa menyebabkan detak jantuk yang tak teratur. Penyakit ini bisa dialami oleh siapa saja, penyakit ini akan timbul, pada saat setelah melakukan olahraga lari, dan olahraga apa saja yang bisa menyebabkan denyut jantug tak beratur. Maka dari itu, Anda harus perlu menjaga kesehatan Anda dengan baik dan benar, agar terhindar dari penyakit ini, yang bisa dialami oleh siapa saja, khususnya wanita.

Gejala thalasemia 

Posted in Thalasemia | Tagged , , , , | Leave a comment

Penyebab Thalasemia

Penyebab Thalasemia – Thalasemia merupakan sebuah penyakit yang di sebabkan dari ada nya faktor genentik, atau faktor keturunan. Thalasemia adalah ada nya kelainan pada sel darah merah. Sel darah merah sangat penting untuk mengikat oksigen yang akan di berikan pada seluruh anggota tubuh yang lain. Sehingga jika terdapat kelainan pada sel darah merah atau kekurangan hemoglobin maka secara medis tidak dapat berumur panjang. Penyakit thalasemia bisa di katakan sama dengan seperti penyakit anemia.

thalasemia

Gejala penyakit thalasemia

Untuk mengetahui ada nya penyakit thalasemia pada tubuh sebenar nya sangat mudah, karena penyakit ini di sebabkan oleh faktor genetik, sehingga anda bisa mengetahui nya dari orangtua yang pasti mengalami penyakit thalasemia.

  • Mudah merasakan lelah, walaupun tidak melakukan pekerjaan berat
  • Lemah
  • Karena kekurangan sel darah merah sehingga tubuh akan terlihat pucat
  • Warna kulit menjadi kuning
  • Bertumbuhan yang lambat, tidak seperti orang normal pada umum nya
  • Perut akan membengkak akibat limpa membengkak
  • Urin memiliki warna yang gelap

Penyabab thalasemia

karena sel darah merah atau hemoglobin terbuat dari dua protein yaitu, alpha globin dan juga beta globin. Penyebab thalasemia bisa terjadi jika kedua jenis gen itu mengalami kerusakan. Dan jika ingin membentukan tipe thalaseimia bisa di pastikan dari gen yang mengalami mutasi yang di sebabkan dari orang tua.

Thalasemia alpha

Thalasemia alpha memiliki 4 jenis gen, yiatu

  • Satu gen termutasi, jika satu gen termutasi maka akan menjadikannya carrier dan ketika seorang tersebut memiliki anak maka akan menurunkan nya pada anak nya. dan ketika memiliki gejala ini tidak akan memiliki gejala dari thalasemia.
  • Dua gen termutasi, jika seseorang yang dua gen nya termutasi maka mulai akan merasakan gejala penyakit thalasemia namun gejala yang di rasakan masih pada tahap ringan. Hal ini juga biasa di kenal dengan thalasemia aplha minor.
  • Tiga gen termutasi, jika seseorang tiga gen nya termutasi akan mengalami gejala penyakit thalasemia mencapai tahap yang sedang atau lebih berat dari sebelum nya. dan di kenal dengan hemoglobin H
  • Empat gen termutasi, ketika seseorang yang empat gen nya termutasi maka ketika sedang mengandung, maka janin yang terdapat pada rahim nya bisa meninggal sebelum di lahirkan. Dan jenis ini biasa di kenal thalasemia alpha major.

Thalasemia beta

Thalasemia jenis beta terdapat hanya dua gen yang terlibat dalam pembentukan rantai hemoglobin. Setiap orang akan mendapatkan satu dari orang tua

  • dua gen termutasi, jika ada satu dua termutasi pada bayi yang baru lahir, maka bayi tersebut akan sehat ketika lahir, dan baru akan menunjukan gejala penyakit thalasemia pada usia yang baru mengjinjak 2 tahun. Dan gejala yang di alami bisa sedan atau bahkan bisa berat. Dan bisa nya juga di kenal dengan thalasemia beta major.
  • satu gen termutrasi, jika seseorangan gen satu nya termuatasi hanya akan mengalami gejala penyakit thalsemia ringan, sehingga bisa di kenal dengan thalasemia beta minor.

Pantangan untuk penderita penyakit thalasemi

Jika sudah memiliki penyakit penyebab thalasemi sebaik nya anda harus memperthatikan makanan dan kandungan dalam makanan, sehingga tidak akan menjadi penyebab thalasemia.

  • Daging yang berwarna merah

Daging yang berwarna merah tidak di anjurkan untuk di konsumsi pada penderita penyebab thalasemia, karen daging berwarna merah selain mengandung banyak serat yang dapat menyebabkan susah buang air besar, juga dapat membuat penyakit thalasemia semakin parah.

  • Hati hewan

Hati hewan memiliki rendah lemah, namun tidak boleh di konsumsi pada penderita penyakit thalasemia, karena makan hati ayam dapat membuat penyebab thalasemia menjadi parah.

  • Gandum

Gandum merupakan makanan yang bagus untuk di konsumsi, karena dapat membuat rasa kenyang yang lama, namun jika menderita thalasemia sebaiknya tidak boleh di konsumsi, karena gandum dapat menjadi penyebab thalasemia.

Pengobatan untuk penyakit thalasemia

Penyakit thalasemia bisa di obati dengan melakukan tranfusi darah dengan cara yang teratur, selain transfusi darah juga bisa di berikan dengan supplemen folat. Dan jika seseorang penederita penyakit thalasemia sebaik nya tidak mengkonsusmi makanan atau supplemen yang dapat meningkatkan zat besi pada tubuh. karena jika pada saat zat besi di tubuh meningkat akan mengakibatkan jantung, hati, dan organ sistem tubuh endokrin akan mengalami kerusakan. Selain dengan tranfusi darah maka peyebab thalasemia bisa di obati degan mencegah agar pikiran tidak stress atau bahkan depresi. Karena jika hal itu terjadi maka akan semakin memperburuk penyebab penyakit thalasemia.

Mencegah penyakit thalasemia

Jika tidak ingin memiliki keturun yang mengidap penyakit thalasemia, maka sebaiknya sebelum melakukan pernikahan kedua pasangan harus memeriksakan kesehatan ke dokter,agar dapat mengetahui jika nanti memiliki keturunan apakah dapat menderita penyakit. karen jika terdapat ada dua pasangan yang memiliki jenis karier thalasemia dapat di pastikan akan memiliki anak dengan perbandingan 50% sehat atau 50% akan menjadi karier thalasemia juga.

Sehingga jika sudah mengetahui jenis penyakit tubuh dari kedua pihak, maka bisa di putuskan akan menikah namun tidak memiliki anak yang akan sakit, dan seumur hidup nya harus mentransfusi darah atau bisa sebelum di lahirkan meninggal dalam kandungan, atau bisa memutuskan juga tidak memiliki anak karena akan membuatnya menderita seumur hidupnya.

Posted in Thalasemia | Tagged , , , , | Leave a comment

Penyakit Thalasemia

Penyakit Thalasemia –  Penyakit thalasemia mungkin salah satu penyakit yang masih kurang di mengerti oleh masyarakat awam, untuk mengenalinya kita akan menjelaskan tentang apa itu penyakit thalasemia. Penyakit thalasemia merupakan penyakit yang berkaitan dengan kelainan pada darah manusia, umumnya penyakit thalasemia adalah penyakit turunan atau genetik. Yang artinya jika salah satu orang tua anak baik itu ibu ataupun ayah yang mempunyai gen thalasemia, maka kemungkinan turunannya atau anak yang di lahirkan juga akan terkena penyakit thalasemia tersebut.

Namun bagi anda orang tua yang sudah menderita jenis penyakit ini tidak perlu langsung panik dan khawatir, karena meskipun demikian masih ada kemungkinan turunan dari pasangan yang mempunyai gen thalasemia akan menjadi anak yang terbebas dari penyakit thalasemia atau terlahir normal. Penderita penyakit thalasemia ini umumnya tidak bisa memproduksi protein pada jumlah yang mencukupi, akibat dari hal tersebut maka pembentukan sel darah merah  yang dalam pembentukannya tidak sempurna.

Penyakit Thalasemia

Penyakit Thalasemia

Apabila sel darah merah tersebut tidak terbentuk secara sempurna merupakan terjadinya gangguan dengan angkutan oksigen yang dapat berakibat anak tersebut mengalami pembesaran limpa dan hati, pembentukan tulang muka yang tidak normal, kurang darah atau penyakit anemia, biasanya anak yang terlahir dengan gejala anemia yang diderita oleh si penderita penyakit thalasemia sejak anak tersebut masih anak-anak sampai akhir hayatnya.

Penyakit  thalasemia mempunyai gejala-gejala yang ditimbulkan oleh penyakit tersebut dan pengobatan penyakit ini dapat di lihat dari gejala yang timbul, namun gejala yang di timbulkan oleh penyakit ini sangatlah bervariasi antara satu penderita ke penderita penyakit thalasemia yang lainnya, namun pada kasus lain penyakit thalasemia tidak menimbulkan gejala apapun. Berikut ini ada beberapa ciri-ciri yang perlu anda ketahui, seperti di bawah ini.

Ciri-ciri Penyakit Thalasemia

Penyakit Thalasemia Alfa Minor

Penyakit thalasemia alfa minor merupakan hal yang terjadi apabila kedua gen pengaturan produksi protein yang berjenis alfa globin mengalami abnormal (kelainan) atau bahkan tidak ada. Umunya tidak akan menyebabkan terjadinya gangguan yang berarti, akan tetapi apabila sudah berbakar mendderita penyakit anemia ringan, selain itu kelainan pada gen tersebut kemungkinan besar untuk dapat di turunkan pada anaknya.

Penyakit Thalasemia Alfa Mayor

Ciri-ciri thalasemia alfa mayor dapat terjadi jika penderita tidak mempunyai gen perintah produksi protein globin. Dengan kondisi seperti ini akan membuat janin yang terkandung akan menderita anemia yang parah, penimbunan cairan dalam tubuh dan penyakit jantung. Maka akibatnya, kebanyakan janin tersebut meninggal dalam kandungan atau lebih dikenal dengan still birth atau bisa juga bayi akan meninggal setelah beberapa jam di lahirkan.

Penyakit Thalasemia Beta Minor

Jenis penyakit thalasemia inilah yang tidak menimbulkan gejala apapun. Sehingga akan menyebabkan penderita mengalami anemia ringan serta terjadinya ketidaknormalan pada sel darah merah.

Penyakit Thalasemia Beta Mayor

Nah jenis penyakit thalasemia inilah yang paling parah karena biasanya pada bayi yang baru lahir ia akan mengalami sering sakit yang terjadi selama 1 hingga 2 tahun pertama. Gejala yang ditimbulkan yaitu bayi akan sering terlihat pucat, nafsu makan yang rendah dan rewel. Selain itu, pertumbuhan dan perkembangannya juga biasanya akan mengalami keterlambatan yang umumnya di akibatkan dari sirkulasi zat gizi yang tidak lancar.

Adanya hepatosplenomegali ikterus ringan bisa saja anda, akan tetapi terjadinya perubahan pada tulang yang menetap yakni akan terjadinya bentuk face cooley atau bentuk wajah mongloid yang biasanya diakibatkan dari sistem eritropoesit yang hiperaktif. Terdapat penipisan pada kortek tulang panjang tangan dan kaki yang dapat menimbulkan fraktur patologis. Sehingga hal tersebut mengakibatkan penyimpanan  pertumbuhan akibat dari anemia dan kekurangan gizi yang akan menyebabkan perawakan pendek. Terkadang pada kasus lain ditemukan epistaksis pigmentasi kulit, batu empedu dan koreng pada tungkai. Sehingga pasien akan menjadi lebih peka terhadap infeksi terutama jika limpanya sudah diangkat sebelum usianya 5 tahun serta pasien akan mudah mengalami septisemia yang bisa mengakibatkan kematian dan bisa timbul pansitopenia akibat dari hiperplenisme.

Hemosideredosis dapat terjadi apabila pada kelenjar endokrin (gangguan perkembangan sifat seks sekunder dan keterlambatan mentars) pankreas (diabetes), hati (Serosis), otot jantung (aritmia, gangguan hantaran gagal jantung) dan perikardium (perikarditis).  Hapusan dari tepi kemungkinan akan mendapatkan gambaran anisositosis hipokrom poikilotosis sel target. Jumlah darah yang meningkat. Kadar besi dalam serum akan meningkat serta daya ikat serum terhadap besi yang akan menjadi lebih rendah sehingga dapat mencapai nol. Hemoglobin si penderita penyakit thalasemia ini  mengandung kadar HbF yang lebih dari 30%. Terkadang juga dapat di temukan hemoglobin patologik.

Elektoforesi hemoglobin akan memperlihatkan ketidakadaan atau bahkan hampir tidak ada Hemoglobin A dengan hampir  semua hemoglobin yang tela betedat HbF. Maka Hb A2 normal, rendah atau bahkan sedikit meningkat.

Posted in Thalasemia | Tagged , , , , , , , , , | Leave a comment

Penyakit Darah Thalesemia

Penyakit Darah Thalasemia – Penyakit darah thalasemia merupakan suatu penyakit genetic yang bisa menyebabkan terjadinya kelainan pada sel darah merah. Dan akibatnya menyebabkan anak selalu kurang darah atau anemia yang ditandai dengan suatu gejala rendahnya kadar hemoglobin. Pada penyakit darah thalasemia yang bersifat berat, biasanya penanganan pada anak haruslah melakukan transfusi darah dalam seumur hidupnya. Penyakit darah thalasemia dibagi menjadi dua yakni penyakit thalasemia minor dan penyakit thalasemia minor.

Penyakit Darah Thalasemia

Penyakit Darah Thalasemia

Penyakit Darah Thalesemia

Penyakit darah thalasemia ini membahayakan untuk bayi dan anak. Biasanya penyebab dari penyakit thalasemia ini adalah dikarenakan faktor keturunan yg diturunkan dari orangtua. Pada mereka yang mempunyai penyakit thalasemia ini biasanya ditandai dengan gejala kadar Hb (hemoglobin) yang rendah yang disebabkan karena gangguan pada suatu kemampuan tubuh dalam memproduksi sejenis protein yang biasanya disebut dengan rantai globin. Padahal rantai globin ini merupakan komposisi utama dalam membentuk hemoglobin di dalam darah.

Penyakit darah thalasemia minor merupakan penyakit thalasemia yang biasanya penyebabnya adalah karena keturunan. Biasanya gejala dari penyakit thalasemia minor ini tidak ada. Kadang juga penyakit thalasemia ini disangka sebagai penyakit anemia karena biasanya ditandai dengan kurangnya nutrisi di dalam tubuh atau anemia defisiensi zat besi. Tetapi, saat melakukan pemeriksaan darah tepi, akan terlihat hasil bahwa kadar Hb (hemoglobin) yang rendah dan dengan ukuran sel darah merah yang bentuknya kecil-kecil.

Penanganan Penyakit Darah Thalesemia

Dalam menganangi masalah penyakit darah thalasmeia mayor bisa dilakukan dengan transfuse darah sepanjang mereka hidup. Dan secara berkala juga Anda perlu mengeluarkan zat besi yang akan terakumulasi akibt dari transfuse darah rutin. Pemantauan yang terjadi secara berkala pada fungsi jantung, paru-paru, hati, tulang, kelenjar endoktrin dan juga pankreas.

Penyakit Darah Thalesemia

Penyakit Darah Thalesemia

Dalam melakukan pencegahan pada penyakit darah thalasemia bisa dilakukan bagi mereka pasangan yang hendak menikah biasanya perlu melakukan creening atau melakukan pemeriksaan yang terlebih dahulu. Hal ini dilakukan dengan maksud dan tujuan untuk mengetahui ada atauu tidak adanya penyakit thalasemia di dalam darah pasangan tersebut. Di Indonesia penyakit darah thalasemia ini semakin banyak yakni mencapai 5-10 persen. Biaya pengobatan dari penyakit thalasemia ini juga masih mahal dan masih tinggi.

Memang, hingga saat ini Thalasemia tidak bisa disembuhkan. Untuk itu diperlukan pencegahan penyebarannya. Penyebaran penyakit ini hanya bisa dilakukan dengan mencegah mereka yang memiliki gen carier Thalasemia sebaiknya tidak menikah dengan sesama pembawa sifat penyakit (carier). Perkawinan dua pembawa sifat-sifat penyakit bisa memungkinkan terlahir anak dengan Thalasemia Mayor (Thalasemia berat).

Thalasemia bukan penyakit menular, melainkan penyakit yang disebabkan oleh keturunan. Jika salah satu orang tua adalah carier ,maka ada kemungkinan 50% anaknya dilahirkan sebagai carier Thalasemia. Namun jika kedua orangtuanya carier, maka ada kemungkinan 50% anaknya juga carier, 25% normal, dan 25% mengidap thalasemia mayor.

Yang mengkhawatirkan penyakit ini sebenarnya banyak dialami penduduk negara bekembang termasuk Indonesia. Bahkan hingga saat ini jumlah penderitanya pun terus bertambah. Hingga saat ini thalasmeia belum bisa disembuhkan. Secara epidemologijarang sekali penderita thalasemia yang berhasil mencapai usia lanjut. Meskipun demikian pasien thalasemia tetap harus diobati dan ditanggulangi penyebarannya

Selanjutnya upaya pencegahan yang dapat dilakukan adalah dengan memperbanyak pemberian konseling dan pemahaman kepada masyarakat mengenai pentingnya memeriksakan diri apakah memiliki gen pembawa thalasemia atau tidak.

Hingga saat ini masih belum ditemukan penyembuhan untuk penyakit talasemia secara total. Pengobatan yang dilakukan hanya dengan memberikan transfusi darah untuk membantu menunjang harapan hidup si penderita merupakan salah satu jenis terapi genetik yakni dengan cara memasukkan kembali gen yang normal untuk jenis Hb ini. Karena pada usianya yang pendek maka produksi dan juga yang mati terjadi dengan tidak seimbang. Akibatnya adalah hal ini mengakibatkan si penderita mengalami penyakit sel darah merah. Untuk membantu mempertahankan keadaan yang normal pada si penderita, maka biasanya sangat membutuhkan suatu tambahan dalam hal darah yang disebut dengan transfusi darah.

Penyakit Darah Thalesemia

Penyakit Darah Thalesemia

Komplikasi Penyakit Darah Thalesemia

Dan komplikasi yang terjadi akibat transfusi darah ini akan terjadi seperti Keracunan zat besi merupakan suatu hasil dari sel merah yang mengalami kerusakan. Dan saat ini pengobatan yang dilakukan pada penyakit thalasemia mayor di Indonesia masih dalam bentuk transfusi darah saja. Biasanya transfusi darah akan dilakukan paling tidak 4 minggu sekali. Anak-anak yang menjalani transfusi darah biasanya akan tumbuh secara normal dan akan hidup lebih bahagia.

Namun untuk bisa bertahan hidup lebih lama maka mereka harus mendapatkan suntikan desferal dalam setiap harinya. Karena, transfusi darah yang bisa membuat zat besi mengalami penumpukkan di dalam tubuh. dan fungsi dari desferal ini adalah membantu dalam mengeluarkan zat besi yang ada di dalam tubuh lewat urin. Dengan melakukan cara ini maka biasanya penderita penyakit thalasemia mayor akan hidup dalam keadaan normal dan juga sehat.

Saat ini perhatian mengenai penyakit thalasemia harus segera ditingkatkan lagi. Di indonesia sendiri sudah terbentuk POPTI (Perhimpunan Orang Tua Penderita Thalasemia Indonesia). Guna dari POPTI ini adalah untuk mempererat tali silaturahmi dari sesama keluarga orang-orang yang menderita penyakit thalasemia. Dan tujuan yang paling utama adalah membantu meringankan beban si penderita dan mencegah peningkatan penderita penyakit thalasemia.

Posted in Thalasemia | Tagged , , | Leave a comment

Jenis Penyakit Thalasemia

Jenis Penyakit ThalasemiaPenyakit thalasemia termasuk penyakit atau kelainan pada darah yang diturunkan dari orangttua. Pada thalasemia, ditandai rendahnya kadar Hb yang disebabkan gangguan kemampuan tubuh memproduksi sejenis protein yang disebut “rantai globin”. Padahal, rantai globin itulah bahan utama untuk membentuk hemoglobin. Jenis penyakit thalasemia dibagi menjadi dua yaitu thalasemia minor dan thalasemia mayor.

Jenis Penyakit Thalasemia

Jenis Penyakit Thalasemia

Penyakit Thalasemia

Jenis penyakit thalasemia minor adalah penyakit yang disebabkan kelainan genetik yang diturunkan orangtua. Thalasemia minor umumnya tanpa gejala. Bahkan, thalasemia minor sering disangka sebagai anemia akibat kekurangan nutrisi (anemia defisiensi zat besi). Namun, begitu dilakukan pemeriksaan darah tepi, akan menunjukkan kadar Hb yang rendag dan sel ukuran darah merahnya kecil-kecil.

Kelainan jenis penyakit thalasemia mayor (ThTh) cukup berat dan dapat menyebabkan kematian. Thalasemia di Indonesia telah dilaporkan sebagai golongan thalasemia yang dapat menyebabkan kematian. Kelainan thalasemia minor tidak begitu parah dan genotipnya heterozigot (Thth). Gen untuk penyakit ini adalah Th = thalasemia dan th = normal.

Untuk mencegah penyakit thalasemia pada anak, sebaiknya bagi pasangan yang hendak menikah, menjalani screening (pemeriksaan) terlebih dahulu. Tujuannya, untuk mengetahui ada atau tidaknya thalasemia pada pasangan. Hal ini mengingat tingginya frekuensi gen thalasemia di Indonesia yakni 5-10%. Selain itu, biaya pengobatan dan perawatan thalasemia pun masih tinggi.

Talasemia bukanlah penyakit menular, namun disebabkan oleh faktor keturunan (genetic). Pasien penyakit thalasemia sendiri banyak ditemukan didaerah miskin. Begitu juga dengan daerah endemis malaria. Daerah endemis malaria merupakan daerah yang sangat rentan terjadi kasus thalasemia. Parasit malaria diduga ikut membantu kerusakan sel darah merah. Sayangnya hingga saat ini thalasemia belum bisa diobati untuk penyembuhan. Bahkan, pada banyak kasus penderita thalasemia mayor tidak berhasil mencapai usia tua dan meninggal pada usia 19-30 tahun.

Namun kasus kematian bukan karena penyakit thalasemianya, tapi karena komplikasi kerusakan organ akibat penumpukan zat besi yang berlebihan di dalam organ tubuh. Namun agar penderita tetap produktif, dibutuhkan transfusi darah secara teratur setiap bulan selama hidupnya. Pengobatan yang efektif bisa memperpanjang usia harapan hidup hingga 40-50 tahun.

Jika satu kali transfusi darah memburuhkan biaya sampai 5 juta dan ditambah biaya obat, maka penderita thalasemia menghabiskan dana sekitar 7-10 juta perbulan hanya untuk pengobatan. Tentunya, ini tidak mudah bagi keluarga yang tidak mampu.

Gejala Thalasemia

Gejala yang ditandai dari penyakit thalasemia adalah :

  1. Anak-anak yang menjadi pembawa dari penyakit talasemia biasanya akan terlihat seperti orang yang normal disaat baru dilahirkan. Bagaimanapun juga mereka akan mulai mengalami masalah gejala awal seperti terjadinya penyakit anemia yang lebih serius dan semakin parah jika usia mereka mulai memasuki usia 13-18 bulan.
  2. Tubuh yang mulai mengalami pucat, lemah dan lebih gelisah
  3. Penyakit anemia yang terjadi dengan lebih serius dan juga bisa menyebabkan terjadinya masalah sesak nafas.
  4. Jaundice atau penyakit kuning
  5. Pembesaran pada limpa
  6. Perut buncit
  7. Perubahan atau deformitas pada tulang muka, pipi, dan juga rahang yang terjadi tidak normal atau sebagai tanda lewat.

Pengobatan Thalasemia

Pengobatan yang dilakukan pada jenis penyakit thalasemia. Maka penderita biasanya harus melakukan transfusi darah yang dilakukan setiap bulannya. Transfusi darah ini dilakukan dengan terus menerus yang pada akhirnya akan menyebabkan terjadinya penumpukan pada zat besi yang ada di dalam organ tubuh yang sangat penting misalnya adalah hati, jantung, dan juga kelenjar pada endokrin yang pada akhirnya akan membuat fungsi organ mengalami kerusakan. Rawatan yang dilakukan dengan cara menyingkirkan zat besi yang terjadi dengan berlebihan maka harus diberikan suntian pemberian obat thalasemia Desferrioxamine. Pemindahan sumsum tulang yang sekiranya didapatkan dari pendonor yang berasal dari keluarga.

Pengobatan yang dilakukan dengan mencangkok sumsum tulang atau CST adalah salah satu terapi kuratif pada penderita penyakit thalasemia yang memang sudah terbukti keberhasilan yang lebih meningkat. Dan meskipun pada penderita yang sudah menerima transfusi darah dengan lebih banyak lagi. Tetapi,prosedur ini biasanya akan membawakan cukup resiko morbiditas dan juga mortilitas yang biasanya bisa digunakan hanya untuk penderita yang mempunyai saudara kandungan dalam keadaan sehat yang atau tidak menderita penyakit.

Pencegahan yang dilakukan adalah pada keluarga dengan riwayat penyakit thalasemia yang harus dilakukan dalam hal melakukan penyuluhan genetik untuk bisa menentukan dari resiko yang mempunyai anak yang mengalami atau menderita penyakit thalasemia. Pada penyakit thalasemia yang bisa mendapatkan pengobatan dengan lebih baik biasanya akan bisa menjalankan hidup lebih layak seperti orang normal di kehidupan bermasyarakat. Sementara itu, zat besi yang mengalami penumpukan di dalam tubuh akan lebih mudah dikeluarkan dengan cara bantuan obat thalasemia yang akan dikeluarkan lewat air seni atau urine. Penyakit thalasemia merupakan salah satu jenis penyakit yang bisa dilakukan deteksi sejak masih bayi di dalam kandungan. Dan jika suami atau juga istri merupakan salah seorang dari pembawa atau sebagai carier thalasemia, maka anak mereka yang mempunyai suatu kemungkinan mengalami resiko penyakit thalasemia bisa saja terjadi.

Itulah informasi mengenai jenis penyakit thalasemia. Semoga informasi ini bermanfaat untuk Anda semua.

Jenis Penyakit Thalasemia

Posted in Thalasemia | Tagged , , , , , , , , , , , , , , | Leave a comment

Penyakit Keturunan Thalasemia

Penyakit Keturunan Thalasemia  – Talasemia adalah kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah yang mudah rusak, yaitu 3-4 kali lebih cepat dibanding sel darah normal. Oleh karena itu umurnya pun relatif lebih pendek dibanding sel darah normal. Jika sel darah normal memiliki umur 120 hari, maka sel darah merah penderita thalasemia hanya bertahan 23 hari.

Penyakit Keturunan Thalasemia

Penyakit Keturunan Thalasemia

Penyakit Thalasemia

Sel darah merah yang rusak diuraikan menjadi zat besi didalam limpa. Karena kerusakan darah terjadi dengan cepat dan massif, maka kandungan zat besi dalam tubuh menumpuk dan bisa mengganggu fungsi organ lain sehingga berujung pada kematian.

Terdapat dua jenis Penyakit Keturunan Thalasemia , yaitu minor dan mayor. Thalasemia minor disebut juga carier atau pembawa thalasemia, yaitu jika seseorang hanya membawa gen penyebab thalasemia mayor namun memiliki kondisi tubuh yang sehat. Sedangkan tahalasemia mayor merupakan thalasemia berbahaya dan terjadi apabila kedua orangtua memiliki thalasemia minor.

Sementara gejala dari Penyakit Keturunan Thalasemia  menyerupai gejala pada penyakit anemia, yang ditandai dengan gejala lemah, letih, lesu. Gejala thalasemia lain yang mungkin muncul, antara lain berwajah mongoloid, mengalami penyakit kuning, pertumbuhan tubuh terganggu dan perut buncit. Namun, untuk lebih memastikan diperlukan pemeriksaan dan diagnosis klinis melalui uji laboratorium.

Gejala Thalasemia

Gejala thalasemia terjadi bervariasi tergantung dari jenis thalasemia yang diderita, selain itu dilihat pula dari segi derajat kerusakan gen yang terjadi. Awalnya penyakit thalasemia menunjukkan gejala seperti anemia yakni :

  • Wajah pucat
  • Insomnia atau susah tidur
  • Tubuh mudah merasa lemas
  • Berkurangnya nafsu makan
  • Tubuh mudah mengalami infeksi
  • Jantung bekerja lebih keras untuk memenuhi pembentukan hemoglobin
  • Mengalami kerapuhan dan penipisan tulang. Hal ini disebabkan oleh sumsum tulang yang berperan penting dalam menghasilkan hemoglobin tersebut.

Penyakit Keturunan Thalasemia  dibedakan berdasarkan gejala klinis dan tingkat keparahannya yakni thalasemia mayor dan thalasemia minor. Thalasemia mayor yakni mayor dimana kedua orang tuanya merupakan pembawa sifat, serta thalasemia minor dimana gejalanya jauh lebih ringan danhanya sebagai pembawa sifat saja.

Pada Penyakit Keturunan Thalasemia  mayor gejala dapat timbul sejak awal masa anak-anak, namun kemungkinan untuk bertahan hidup terbatas. Beberapa kasus yang ditemukan selama ini juga membuat timbulnya penggolongan yang lebih baru, yakni thalasemia intermedia, yakni dimana kondisinya berada diantara kedua bentuk thalasemia mayor dan minor.

Pengobatan Thalasemia

Pengobatan utama yang dilakukan pada penyakit thalasemia adalah dengan melakukan transfusi darah. Hal ini bisa membantu dalam menanggulangi terjadinya penyakit anemia yang dialami oleh penderita penyakit thalasmia. Regimen pada transfusi darah yang populer adalah dengan melakukan regimen hipertransfusion yang bisa mempertahankan kurang lebih rata-rata Hb adalah pada sekitar 12,5 g/dl dan juga kadar dari pratransfusi yang tidak berkurang kurang dari sekitar 10 g/dl. Kadar dari Hb pascatransfusi yang tidak boleh berada diatas 16 g/dl, dan bisa terjadi suatu masalah hiperviskositas dan juga terjadinya suatu komplikasi. Dan sangat diharapkan sekali pertumbuhan normal untuk mmebantu melakukan aktivitas secara fisik, menekan terjadinya eritropoiesis, mencegah terjadinya suatu perubahan dalam hal skletal dan dalam hal penyerapan besi gastrointestinal, mencegah terjadinya homopoieseis ekstra medular, mencegah terjadinya splenomegali dan juga hipersplenisme yang akan sangat  berpengaruh pada suatu kualitas hidup mereka. Selain itu, pemberian dari transfusi darah yang harus dilakukan dengan berulang kali bisa mengakibatkan dari terjadinya suatu penimbunan zat besi pada berbagai jaringan atau juga pada organ tubuh misalnya adalah seperti kulit, sel-sel yang ada pada retikulum endoletial atau Re, hati, limpa, sumsum tulang, otot jantung, ginjal, dan juga tiroid serta yang lainnya.

Untuk penderita penyakit thalasemia beta mayor, maka besi yang dihasilkan dari suatu bentuk pemecehan atau juga penghancuran dari eritrosit yang disimpan ke dalam sel-sel RE untuk semakin lebih lama dan juga semakin lebih banyak sehingga kesanggupan dari sel-sel RE dalam hal menyimpan zat besi yang berkurang dan kemudian zat besi ini bisa dilepaskan ke dalam plasma yang selanjutnya akan diangkut oleh transferin menuju ke seluruh tubuh. dan akhirnya hal ini menyebabkan kiadar dari besi serum iron yang akan semakin meningkat dan juga saturasi transferin yang semakin mengalami peningkatan. Kandungan dari besi tubuh yang normal sebanyak 3-5 g untuk anak-anak yang menderita penyakit thalasemia sekitar 0,75 g/kgbb. Dan normalnya pada setiap orang biasanya akan menyerap sekitar 1 mg besi dalam sehari di dalam sistem pencernaan, pada anak-anak yang menderita penyakit thalasemia sekitar 10 mg/hari. Dan sekitar setiap 1 unit darah yang segar atau juga sebanyak 450 ml, mengandung kandungan 200-250 mg besi. Dan dalam setiap cm kubik packed all yang mengandung 1-1,6 mg besi, dengan jumlah rata-rata transfusi yang dilakukan dalam setahun biasanya membutuhkan 180 cc/kg/packed cell maka tubuh akan mengalami sekitar akumulasi 200 mg/kgbb besi dalam setiap tahun.

Kadar dari feritin serum yang ada pada penderita penyakit thalasemia beta mayor biasanya akan mengalami suatu peningkatan dan hal ini akan mencerminkan suatu kadar dari jumlah cadangan besi yang ada pada penderita penyakit thalasemia.

Itulah informasi penyakit thalasemia. Semoga informasi ini bermanfaat untuk Anda semua.

Penyakit Keturunan Thalasemia

Posted in Thalasemia | Tagged , , , , , , , , , , , | Leave a comment

Jenis-Jenis Penyakit Thalasemia

Jenis-Jenis Penyakit ThalasemiaTalasemia merupakan jenis penyakit kelainan darah yang disebabkan oleh kurangnya jumlah hemoglobin (sel darah merah) yang diakibatkan oleh adanya gangguan dalam proses pembentukan rantai sel darah karena kerusakan gen dalam tubuh. Penyakit ini banyak terjadi di belahan negara di dunia termasuk di Indonesia.

Penyakit Thalasemia

Kekurangan sel darah merah yang sehat untuk membawa oksigen dan zat makanan ke seluruh tubuh sebenarnya tidak hanya dialami oleh penderita thalasemia, hal tersebut juga dapat terjadi pada seseorang yang mengalami anemia atau kurang darah. Oleh karenanya anemia dengan thalasemia merupakan jenis penyakit kelainan darah yang memiliki gejala yang sama. Diperkirakan penyakit thalasemia ini merupakan bagian dari penyakit anemia akut.

Penderita thalasemia selalu membutuhkan tranfusi darah yang sehat untuk bertahan hidup, jika tidak mendapatkan tranfusi darah akan terjadi akibat yang sangat fatal yang mengancam kematian. Umumnya tranfusi darah untuk penderita thalasemia ini dilihat dari jenis thalasemia yang diderita.

Penderita thalasemia ini dibedakan berdasarkan produksi jenis globin yang terganggu. Jika mengalami produksi globin jenis alfa yang terganggu, maka penderitanya mengalami thalasemia alfa, sedangkan jika mengalami produksi globin jenis beta yang terganggu, maka penderitanya mengalami thalasemia beta.

Jenis-Jenis Penyakit Thalasemia

Disamping itu Jenis-Jenis Penyakit thalasemia juga dibedakan berdasarkan jenis mayor dan minor, diantaranya adalah :

1. Thalasemia beta mayor, yakni jenis thalasemia yang paling parah. Penderita thalasemia jenis ini harus melakukan tranfusi darah terus-menerus sejak diketahui melalui diagnosa, meskipun sejak bayi. Umumnya bayi yang lahir akan sering mengalami sakit selama 1-2 tahun pertama kehiudpannya. Sehingga mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangannya yang mengakibatkan keterlambatan sirkulasi zat gizi yang kurang lancar.

Jenis-Jenis Penyakit Thalasemia

Jenis-Jenis Penyakit Thalasemia

2. Thalasmia beta minor, yakni jenis thalasemia yang menyebabkan penderitanya mengalami anemia ringan dan ketidaknormalan sel darah minor. Namun keuntungannya penderita thalasemia jenis ini tidak perlu melakukan tranfusi darah, cukup dengan menjaga pola makan yang banyak mengandung zat besi serta kalsium.

3. Thalasemia beta intermedia, yakni penderita thalasemia jenis ini hanya perlu melakukan tranfusi darah sewaktu-waktu jika diperlukan dilihat dari parah tidaknya thalasemia yang diderita dan kebutuhannya untuk menambah darah.

4. Thalasemia alfa mayor. Jenis-Jenis Penyakit Thalasemia satu ini umumnya terjadi pada bayi sejak masih dalam kandungan. Thalasemia jenis ini terjadi apabila seseorang tidak memiliki gen perintah produksi protein globin. Keadaan ini akan membuat janin atau bayi menderita anemia yang cukup parah, penyakit jantung, dan penimbunan cairan tubuh. Oleh karenanya, apabila bayi sudah diketahui menderita penyakit kelainan darah seperti thalasemia ini, bayi harus mendapatkan tranfusi darah sejak dalam kandungan dan setelah lahir agar tetap sehat.

5. Thalasemia alfa minor. Termasuk Jenis-Jenis Penyakit Thalasemia ringan yang tidak menyebabkan gangguan pada fungsi kesehatan tubuh. Namun, jenis thalasemia ini umumnya dimiliki oleh wanita dengan latar belakang memiliki penyakit anemia ringan, kelainan gen ini kemudian akan diwariskan kepada anak. Keuntungan yang dimiliki dari thalasemia jenis satu ini tidak memerlukan tranfusi darah. Hanya disarankan untuk banyak mengkonsumsi nilai gizi yang seimbang untuk menunjang kesehatan tubuh, dan pengoptimalan sel darah merah yang sehat dari berbagai sumber makanan yang banyak mengandung zat besi, kalsium, magnesium dsb.

Penurunan Penyakit Thalasemia

Jenis-Jenis Penyakit Thalasemia merupakan penyakit menurun yang ditandai dengan gangguan dan ketidakmampuan memproduksi eritrosit dan hemoglobin. Gejala penyakitnya bervariasi, dapat berupa anemia, pembesaran limpa dan hati atau pembentukan tulang muka yang tidak normal.

Jenis-Jenis Penyakit Thalasemia

Jenis-Jenis Penyakit Thalasemia

Skema gen penurunan penyakit thalasemia

Penjelasan gambar :

  • Jika memiliki 4 orang anak, dengan salah satu orang tua yang memiliki penyakit thalasemia, maka 2 orang anak memiliki kemungkinan tingakat kesehatan tanpa penyakit thalasemia sebesar 50 %, sedangkan 2 anak lainnya memiliki keturunan menderita thalasemia beta dari salah satu orang tua dengan resiko lebih besar di derita oleh sang anak.
  • Jika memiliki 4 orang anak, dengan kedua orang tua memiliki penyakit thalasemia beta, maka hanya 1 anak yang normal (tidak menderita thalasemia, dan kemungkinan terserang thalasemia hanya 25 %). Sedangkan ketiga anak lainnya memiliki resiko lebih besar menderita tahalasemia beta 25-50 % dari gen orang tua.

Limpa berfungsi membersihkan sel darah yang rusak. Pembesaran limpa pada penderita thalasemia terjadi karena sel darah merah yang rusak sangat berlebihan sehingga kerja limpa sangat berat. Selain itu, tugas limpa juga lebih di perberat untuk memproduksi sel darah merah lebih banyak.

Tulang muka merupakan tulang pipih. Tulang pipih berfungsi memproduksi sel darah. Akibat thalasemia, tulang pipih akan berusaha memproduksi sel darah merah sebanyak-banyaknya hingga terjadi pembesaran tulang pipih. Pada muka, hal ini dapat dilihat dengan jelas karena adanya penonjolan dahi, menjauhnya jarak antara kedua mata, dan menonjolnya tulang pipi. Sampai saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit thalasemia secara total.

Pengobatan yang paling optimal adalah transfusi darah seumur hidup. Kelahiran penderita thalasemia dapat dicegah dengan dua cara. Pertama, mencegah perkawinan antara dua orang pembawa sifat thalasemia. Kedua, memeriksa janin yang dikandung oleh pasangan pembawa sifat dan menghentikan kehamilan janin bila dinyatakan sebagai penderita thalasemia.

Itulah Informasi mengenai penyakit thalasemia dan juga jenis-jenis penyakit thalasemia. Semoga informasi ini bermanfaat untuk Anda semua.

Jenis-Jenis Penyakit Thalasemia

Posted in Thalasemia | Tagged , , , , , , | Leave a comment