Pencegahan Thalasemia

Memang, hingga saat ini Thalasemia tidak bisa disembuhkan. Untuk itu diperlukan pencegahan penyebarannya. Penyebaran penyakit ini hanya bisa dilakukan dengan mencegah mereka yang memiliki gen carier Thalasemia sebaiknya tidak menikah dengan sesama pembawa sifat penyakit (carier). Perkawinan dua pembawa sifat-sifat penyakit bisa memungkinkan terlahir anak dengan Thalasemia Mayor (Thalasemia berat).

Thalasemia bukan penyakit menular, melainkan penyakit yang disebabkan oleh keturunan. Jika salah satu orang tua adalah carier ,maka ada kemungkinan 50% anaknya dilahirkan sebagai carier Thalasemia. Namun jika kedua orangtuanya carier, maka ada kemungkinan 50% anaknya juga carier, 25% normal, dan 25% mengidap thalasemia mayor.

Yang mengkhawatirkan penyakit ini sebenarnya banyak dialami penduduk negara bekembang termasuk Indonesia. Bahkan hingga saat ini jumlah penderitanya pun terus bertambah. Hingga saat ini thalasmeia belum bisa disembuhkan. Secara epidemologijarang sekali penderita thalasemia yang berhasil mencapai usia lanjut. Meskipun demikian pasien thalasemia tetap harus diobati dan ditanggulangi penyebarannya

Selanjutnya upaya pencegahan yang dapat dilakukan adalah dengan memperbanyak pemberian konseling dan pemahaman kepada masyarakat mengenai pentingnya memeriksakan diri apakah memiliki gen pembawa thalasemia atau tidak.

Penyebab Penyakit Thalasemia

Thalasmeia bukanlah penyakit menular, namun disebabkan oleh faktor keturunan (genetic). Pasien thalasemia sendiri banyak ditemukan didaerah miskin. Begitu juga dengan daerah endemis malaria. Daerah endemis malaria merupakan daerah yang sangat rentan terjadi kasus thalasemia. Parasit malaria diduga ikut membantu kerusakan sel darah merah.

Sayangnya hingga saat ini thalasemia belum bisa diobati untuk penyembuhan. Bahkan, pada banyak kasus penderita thalasemia mayor tidak berhasil mencapai usia tua dan meninggal pada usia 19-30 tahun.

Namun kasus kematian bukan karena penyakit thalasemianya, tapi karena komplikasi kerusakan organ akibat penumpukan zat besi yang berlebihan di dalam organ tubuh. Namun agar penderita tetap produktif, dibutuhkan transfusi darah secara teratur setiap bulan selama hidupnya. Pengobatan yang efektif bisa memperpanjang usia harapan hidup hingga 40-50 tahun.

Jika satu kali transfusi darah memburuhkan biaya sampai 5 juta dan ditambah biaya obat, maka penderita thalasemia menghabiskan dana sekitar 7-10 juta perbulan hanya untuk pengobatan. Tentunya, ini tidak mudah bagi keluarga yang tidak mampu.

Penyakit Thalasemia

Thalasemia adalah kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah yang mudah rusak, yaitu 3-4 kali lebih cepat dibanding sel darah normal. Oleh karena itu umurnya pun relatif lebih pendek dibanding sel darah normal. Jika sel darah normal memiliki umur 120 hari, maka sel darah merah penderita thalasemia hanya bertahan 23 hari.

Sel darah merah yang rusak diuraikan menjadi zat besi didalam limpa. Karena kerusakan darah terjadi dengan cepat dan massif, maka kandungan zat besi dalam tubuh menumpuk dan bisa mengganggu fungsi organ lain sehingga berujung pada kematian.

Terdapat dua jenis thalasemia, yaitu minor dan mayor. Thalasemia minor disebut juga carier atau pembawa thalasemia, yaitu jika seseorang hanya membawa gen penyebab thalasemia mayor namun memiliki kondisi tubuh yang sehat. Sedangkan tahalasemia mayor merupakan thalasemia berbahaya dan terjadi apabila kedua orangtua memiliki thalasemia minor.

Sementara gejala dari thalasemia menyerupai gejala pada penyakit anemia, yang ditandai dengan gejala lemah, letih, lesu. Gejala lain yang mungkin muncul, antara lain berwajah mongoloid, mengalami poenyakit kuning, pertumbuhan tubuh terganggu dan perutnya membesar. Namun, untuk lebih memastikan diperlukan pemeriksaan dan diagnosis klinis melalui uji laboratorium.

Jenis-Jenis Penyakit Thalasemia

Thalasemia merupakan jenis penyakit kelainan darah yang disebabkan oleh kurangnya jumlah hemoglobin (sel darah merah) yang diakibatkan oleh adanya gangguan dalam proses pembentukan rantai sel darah karena kerusakan gen dalam tubuh. Penyakit ini banyak terjadi di belahan negara di dunia termasuk di Indonesia.

Kekurangan sel darah merah yang sehat untuk membawa oksigen dan zat makanan ke seluruh tubuh sebenarnya tidak hanya dialami oleh penderita thalasemia, hal tersebut juga dapat terjadi pada seseorang yang mengalami anemia. Oleh karenanya anemia dengan thalasemia merupakan jenis penyakit kelainan darah yang memiliki gejala yang sama. Diperkirakan penyakit thalasemia ini merupakan bagian dari penyakit anemia akut.

Penderita thalasemia selalu membutuhkan tranfusi darah yang sehat untuk bertahan hidup, jika tidak mendapatkan tranfusi darah akan terjadi akibat yang sangat fatal yang mengancam kematian. Umumnya tranfusi darah untuk penderita thalasemia ini dilihat dari jenis thalasemia yang diderita.

Penderita thalasemia ini dibedakan berdasarkan produksi jenis globin yang terganggu. Jika mengalami produksi globin jenis alfa yang terganggu, maka penderitanya mengalami thalasemia alfa, sedangkan jika mengalami produksi globin jenis beta yang terganggu, maka penderitanya mengalami thalasemia beta.

Disamping itu thalasemia juga dibedakan berdasarkan jenis mayor dan minor, diantaranya adalah :

1. Thalasemia beta mayor, yakni jenis thalasemia yang paling parah. Penderita thalasemia jenis ini harus melakukan tranfusi darah terus-menerus sejak diketahui melalui diagnosa, meskipun sejak bayi. Umumnya bayi yang lahir akan sering mengalami sakit selama 1-2 tahun pertama kehiudpannya. Sehingga mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangannya yang mengakibatkan keterlambatan sirkulasi zat gizi yang kurang lancar.

2. Thalasmia beta minor, yakni jenis thalasemia yang menyebabkan penderitanya mengalami anemia ringan dan ketidaknormalan sel darah minor. Namun keuntungannya penderita thalasemia jenis ini tidak perlu melakukan tranfusi darah, cukup dengan menjaga pola makan yang banyak mengandung zat besi serta kalsium.

3. Thalasemia beta intermedia, yakni penderita thalasemia jenis ini hanya perlu melakukan tranfusi darah sewaktu-waktu jika diperlukan dilihat dari parah tidaknya thalasemia yang diderita dan kebutuhannya untuk menambah darah.

4. Thalasemia alfa mayor. Jenis thalasemia satu ini umumnya terjadi pada bayi sejak masih dalam kandungan. Thalasemia jenis ini terjadi apabila seseorang tidak memiliki gen perintah produksi protein globin. Keadaan ini akan membuat janin atau bayi menderita anemia yang cukup parah, penyakit jantung, dan penimbunan cairan tubuh. Oleh karenanya, apabila bayi sudah diketahui menderita penyakit kelainan darah seperti thalasemia ini, bayi harus mendapatkan tranfusi darah sejak dalam kandungan dan setelah lahir agar tetap sehat.

5. Thalasemia alfa minor. Termasuk jenis thalasemia ringan yang tidak menyebabkan gangguan pada fungsi kesehatan tubuh. Namun, jenis thalasemia ini umumnya dimiliki oleh wanita dengan latar belakang memiliki penyakit anemia ringan, kelainan gen ini kemudian akan diwariskan kepada anak. Keuntungan yang dimiliki dari thalasemia jenis satu ini tidak memerlukan tranfusi darah. Hanya disarankan untuk banyak mengkonsumsi nilai gizi yang seimbang untuk menunjang kesehatan tubuh, dan pengoptimalan sel darah merah yang sehat dari berbagai sumber makanan yang banyak mengandung zat besi, kalsium, magnesium dsb.