Thalasemia

Thalasemia merupakan penyakit bawaan yang diturunkan dari salah satu orangtua kepada anaknya sejak masih dalam kandungan. Jika pasangan suami-istri adalah pembawa gen thalasemia, maka kemungkinan anaknya akan menderita thalasemia sebesar 25%, pembawa gen thalasemia (50%) dan normal (25%).

skema-penurunan-gen-thalasemia

Hemoglobin (Hb) merupakan suatu zat di dalam sel darah merah (eritrosit) yang berfungsi mengangkut oksigen dari paru ke seluruh jaringan tubuh dan memberi warna merah pada eritrosit. Dalam keadaan normal, hemoglobin utama terdiri dari gugus heme dan mempunyai dua rantai alfa (α) dan utama rantai beta (β).

Thalassemia terjadi karena kelainan atau perubahan pada gen globin α atau β yang mengatur produksi rantai α atau β . Berkurang atau tidak terbentuk sama sekali rantai globin disebut sebagai Thalassemia. Keadaan ini menyebabkan produksi hemoglobin terganggu dan umur eritrosit memendek. Dalam keadaan normal, umur eritrosit berkisar 120 hari.

Thalassemia merupakan salah atu jenis dari penyakit gangguan pembentukan hemoglobin yang memberikan gejala seperti :

1. Anemia

Pada thalassemia, produksi rantai globin α atau berkurang atau tidak ada, sehingga hemoglobin yang terbentuk sangat kurang dan menyebabkan anemia. Berlebihanya rantai globin yang tiak berpasangan menyebabkan eritrosit mudah dipecahkan oleh limpa.

2. Pembesaran limpa

Organ limpa berfungsi membersihkan eritrosit yang rusak dan berperan dalam pembentukan eritrosit. Pemebsaran limpa pada thalassemia dapat terjadi akibat kerja limpa yang berlebihan.

3. Fascies Cooley’s 

Pada keadaan thalassemia yang berat dapat terjadi peruabahn bentuk wajah yang disebut fascies Cooley’s . susmusm tulang pipih merupakan salah satu temapt untuk memproduksi sel darah merah. Pada thalasssemia, sumsum tulang pipih memproduksi sel darah merah berlebihan, sehingga rongga sumsum membesar yang menyebabkan penipisan tulang dan penonjolan pada dahi.

Ada beberapa jenis thalassemia, yaitu :

1. Thalassemia alfa (α)

Terjadi jika adanya kelainan sintesis rantai globin α. Dikenal empat (4) macam thalassemia α berdasarkan banyaknya gen yang terganggu :

- Delesi 1 gen (silent carriers)

Kelainan hemoglobin sangat minimal dan tidak memberikan gejala. Keadaan ini hanya dapat dilihat dari pemeriksaan laboratorium secara molekuler.

- Delesi 2 gen (Thalassemia α trait)

Pada penyakit ini ditemukan adanya gejala anemia ringan atau tanpa anemia.

- Delesi 3 gen (Penyakit HbH)

Bisa dideteksi setelah kelahiran, disertai anemia berat dan pembesaran limpa

- Delesi 4 gen (hydrops fetalis)

Biasanya bayi akan meninggal dalam kandungan atau setelah dilahirkan karena kadar hemoglobin normal tidak mungkin terbentuk.

2. Thalassemia beta (β)

Paling banyak dijumpai di Indonesia berdasarkan banyaknya gen yang bermutasi dikenal thalassemia homozigot bila terdapat mutasi pada kedua gen β dan thalassemia heterozigot bila terdapat mutasi pada 1 gen β berdasarkan gambaran klinik dikenal 3 macam thalassemia β yaitu thalassemia β mayor,thalassemia β minor dan bentuk antara thalassemia mayor dan minor yang disebut thalassemia intermedia.

- Thalassemia β mayor

Pada thalassemia β mayor terjadi mutasi pada kedua gen β pasien memerlukan transfusi darah secara berkala,terdapat pembesaran limpa yang makin lama makin besar sehingga memerlukan tindakan pengangkatan limpa yang disebut splenektomi. Selain itu pasien mengalami penumpukan zat besi di dalam tubuh akibat transfusi berkurang dan penyerapan besi yang berlebihan,sehingga diperlukan pengobatan pengeluaran besi dari tubuh yang disebut kelasi.

- Thalassemia β minor

Pada thalassemia beta minor didapatkan mutasi pada salah satu dari 2 gen β, kelainan ini disebut juga thalassemia β trait. Pada keadaan ini didapatkan kadar hemoglobin normal atau anemia ringan dan pasein tidak menunjukkan gejala klinik.

Pasien dengan thalassemia intermedia menunjukkan kelainan antara thalassemia mayor dan minor. Pasien biasanya hidup normal tetapi dalam keadaan tertentu seperti infeksi berat atau kehamilan memerlukan tindakan transfusi darah.

3.  Hemoglobin varian

Hemoglobin varian adalah penyakit yang disebabkan oleh perubahan asam amino dari rantai globin. Kelainan pada susunan asam amino rantai globin β dikenal hemoglobin E, hemoglobin S, dan kombinasinya dengan thalassemia β. Kelainan ini banyak dijumpai di Indonesia

Setiap 6-10 dari 100 orang Indonesia membawa gen Thalassemia β

Frekuensi pembawa gen Thalassemia β di Indonesia berkisar antara 6-10%. Mengingat jumlah ini cukup besar,maka deteksi dini Thalassemia sangatlah penting, terutama pada individu dengan :

  1. Riwayat keluarga Thalassemia
  2. Memberikan gejala Thalassemia
  3. Pasangan usia subur
  4. Kadar Hb berkisar antara 10-12 g/dL, walaupun sudah diberikan pengobatan besi
  5.  Pada pemeriksaan sediaan hapus darah tepi, didapatkan eritrosit mikrositik hipokrom yang tidak berhasil dengan pengobatan besi.

Pemeriksaan apa yang diperlukan untuk menunjang skrining Thalassemia :

  1. Hematologi rutin
  2. Evaluasi sediaan hapus darah tepi
  3. Feritin
  4. Analisis hemoglobin
  5. Bila diperlukan, pemeriksaan DNA/sitogenetika

 


=====================================

>>> Jeli Gamat Luxor Untuk Mengatasi Penyakit Thalasemia dan Penyakit Lainnya, Klik Detail Disini!
=====================================


This entry was posted in Thalasemia and tagged , , , , , , , , , , . Bookmark the permalink.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>